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一名慢性髓性白血病患者中由非典型e18a2转录本引起的诊断模糊性。

Diagnostic Ambiguity Caused by an Atypical e18a2 Transcript in a Chronic Myeloid Leukemia Patient.

作者信息

Pretzsch Thomas, Progscha Steve, Burmeister Thomas

机构信息

Labor Berlin Charité-Vivantes, Berlin, Germany.

MVZ Leipzig Mitte, Leipzig, Germany.

出版信息

Case Rep Hematol. 2024 Nov 25;2024:9439134. doi: 10.1155/2024/9439134. eCollection 2024.

DOI:10.1155/2024/9439134
PMID:39624635
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11611398/
Abstract

We describe the case of a chronic myeloid leukemia (CML) patient with a rare atypical e18a2 :: transcript. The generation of this transcript was explained by a detailed molecular analysis, including the identification of both chromosomal breakpoints (:: on der(22) and :: on der(9)) at the genomic level. The use of a cryptic splice site in intron 1 of led to the generation of an in-frame :: fusion transcript. The diagnostic difficulties caused by this atypical variant and its implications for diagnostic routine are discussed.

摘要

我们描述了一例慢性粒细胞白血病（CML）患者，其存在一种罕见的非典型e18a2 :: 转录本。通过详细的分子分析，包括在基因组水平鉴定两个染色体断点（22号染色体衍生染色体上的 :: 和9号染色体衍生染色体上的 :: ），解释了该转录本的产生。在 内含子1中使用一个隐蔽剪接位点导致了一个读码框内的 :: 融合转录本的产生。讨论了这种非典型变体引起的诊断困难及其对诊断常规的影响。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0015/11611398/cfd6b648abd7/CRIHEM2024-9439134.002.jpg
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