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Identification of EPOR and JAK2 double heterozygous variants in twin cases with familial erythrocytosis.

作者信息

Li Wenqian, Han Guoxiong, Wang Xiaorui, Shen Kuo, Xie Youbang

机构信息

Department of Hematology, Qinghai Provincial People's Hospital, Xining, 810007, China.

National Clinical Research Center for Hematologic Diseases, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, 215000, China.

出版信息

Sci China Life Sci. 2025 Mar;68(3):880-883. doi: 10.1007/s11427-024-2786-5. Epub 2024 Dec 11.

DOI:10.1007/s11427-024-2786-5
PMID:39671116
Abstract
摘要

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Identification of EPOR and JAK2 double heterozygous variants in twin cases with familial erythrocytosis.家族性红细胞增多症双胞胎病例中促红细胞生成素受体（EPOR）和 Janus 激酶 2（JAK2）双杂合变异的鉴定。
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