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Two Molecular Diagnoses in an Individual with Hailey-Hailey Disease and Genetic Epilepsy with Febrile Seizure Plus.

作者信息

Rajeshwari Mohan, Nandy Madhurima, Gayathri Santhalingam, Rahul Thangadurai, Gowda Vykuntaraju K, Varalakshmi Perumal, Ashokkumar Balasubramaniem

机构信息

School of Biotechnology, Madurai Kamaraj University, Madurai, 625 021, India.

Department of Pediatric Neurology, Indira Gandhi Institute of Child Health, Bangalore, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2025 Feb;92(2):207-208. doi: 10.1007/s12098-024-05352-2. Epub 2024 Dec 14.

DOI:10.1007/s12098-024-05352-2
PMID:39673595
Abstract
摘要

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Two Molecular Diagnoses in an Individual with Hailey-Hailey Disease and Genetic Epilepsy with Febrile Seizure Plus.一名患有黑利-黑利病和伴有热性惊厥附加症的遗传性癫痫患者的两种分子诊断。
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