• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一名患有科妮莉亚·德朗热综合征的9岁女孩:病例报告及文献综述

A Nine-Year-Old Girl With Cornelia de Lange Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.

作者信息

Bahari Hanae, Zahiri Hind, Elouali Aziza, Rkain Maria, Babakhouya Abdeladim

机构信息

Department of Pediatrics, Mohammed VI University Hospital, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohammed I University of Oujda, Oujda, MAR.

出版信息

Cureus. 2024 Nov 19;16(11):e74007. doi: 10.7759/cureus.74007. eCollection 2024 Nov.

DOI:10.7759/cureus.74007
PMID:39703245
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11657614/
Abstract

Cornelia de Lange syndrome is a genetic disorder that affects multiple systems. It is characterized by growth delays and psychomotor retardation associated with various anomalies, including hirsutism, facial dysmorphism, cardiac abnormalities, upper-extremity malformations, and gastrointestinal disorders. Early detection and appropriate management of associated disorders are essential for achieving favorable outcomes. We present our first case of Cornelia de Lange syndrome, diagnosed at the age of nine years in the Pediatrics Department of Mohammed VI University Hospital in Oujda, Morocco.

摘要

科妮莉亚·德·朗格综合征是一种影响多个系统的遗传性疾病。其特征为生长发育迟缓以及与多种异常相关的精神运动发育迟缓,这些异常包括多毛症、面部畸形、心脏异常、上肢畸形和胃肠道疾病。对相关疾病进行早期检测和适当管理对于取得良好预后至关重要。我们报告了首例科妮莉亚·德·朗格综合征病例,该病例在摩洛哥乌季达穆罕默德六世大学医院儿科于9岁时被诊断出来。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6d0/11657614/a1c5e6642d0a/cureus-0016-00000074007-i02.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6d0/11657614/0e135c5ff77a/cureus-0016-00000074007-i01.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6d0/11657614/a1c5e6642d0a/cureus-0016-00000074007-i02.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6d0/11657614/0e135c5ff77a/cureus-0016-00000074007-i01.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6d0/11657614/a1c5e6642d0a/cureus-0016-00000074007-i02.jpg

相似文献

1
A Nine-Year-Old Girl With Cornelia de Lange Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.一名患有科妮莉亚·德朗热综合征的9岁女孩:病例报告及文献综述
Cureus. 2024 Nov 19;16(11):e74007. doi: 10.7759/cureus.74007. eCollection 2024 Nov.
2
Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德朗热综合征
J Coll Physicians Surg Pak. 2012 Jun;22(6):412-3.
3
A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report.一例患有科妮莉亚·德·朗格综合征的新生儿:病例报告。
Cases J. 2008 Nov 19;1(1):329. doi: 10.1186/1757-1626-1-329.
4
Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome.病例报告:非典型科妮莉亚·德朗热综合征
F1000Res. 2014 Jan 31;3:33. doi: 10.12688/f1000research.3-33.v2. eCollection 2014.
5
Cornelia de-lange syndrome: a case report.科妮莉亚·德朗热综合征:一例报告。
Int J Clin Pediatr Dent. 2013 May;6(2):115-8. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1201. Epub 2013 Aug 26.
6
Cornelia de lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征
Indian J Hum Genet. 2008 Jan;14(1):23-6. doi: 10.4103/0971-6866.42324.
7
Mutational Screening and Prenatal Diagnosis in Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征的突变筛查与产前诊断
J Obstet Gynaecol India. 2014 Feb;64(1):27-31. doi: 10.1007/s13224-013-0450-y. Epub 2013 Sep 29.
8
Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports.科里纳-德朗热综合征患儿的鼻息肉:两例病例的内镜诊断、治疗和随访。
Ital J Pediatr. 2023 Jul 16;49(1):85. doi: 10.1186/s13052-023-01454-3.
9
Brachman de Lange syndrome.布-德二氏综合征
Contemp Clin Dent. 2010 Oct;1(4):268-70. doi: 10.4103/0976-237X.76399.
10
Dental findings in Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德朗热综合征的口腔检查结果。
Yonsei Med J. 2009 Apr 30;50(2):289-92. doi: 10.3349/ymj.2009.50.2.289.

本文引用的文献

1
Nasal polyposis in pediatric patients with Cornelia de Lange syndrome: endoscopic diagnosis, treatment and follow up in two case reports.科里纳-德朗热综合征患儿的鼻息肉:两例病例的内镜诊断、治疗和随访。
Ital J Pediatr. 2023 Jul 16;49(1):85. doi: 10.1186/s13052-023-01454-3.
2
A 16-Day-Old Infant with a Clinical Diagnosis of Classical Cornelia de Lange Syndrome.一名临床诊断为典型科妮莉亚·德·朗格综合征的16日龄婴儿。
Case Rep Pediatr. 2020 Apr 8;2020:6482938. doi: 10.1155/2020/6482938. eCollection 2020.
3
Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach.
Cornelia de Lange 综合征:从分子诊断到治疗方法。
J Med Genet. 2020 May;57(5):289-295. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106277. Epub 2019 Nov 8.
4
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.Cornelia de Lange 综合征的诊断与管理:首次国际共识声明。
Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. doi: 10.1038/s41576-018-0031-0.
5
Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征
Clin Genet. 2015 Jul;88(1):1-12. doi: 10.1111/cge.12499. Epub 2014 Oct 28.
6
Cornelia de-lange syndrome: a case report.科妮莉亚·德朗热综合征:一例报告。
Int J Clin Pediatr Dent. 2013 May;6(2):115-8. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1201. Epub 2013 Aug 26.
7
Audiological findings, genotype and clinical severity score in Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征的听力学检查结果、基因型和临床严重程度评分
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Jul;78(7):1045-8. doi: 10.1016/j.ijporl.2014.03.038. Epub 2014 Apr 8.
8
Three-dimensional ultrasound findings in cornelia de lange syndrome: a case report.科妮莉亚·德·朗格综合征的三维超声表现:一例报告
Case Rep Obstet Gynecol. 2012;2012:568351. doi: 10.1155/2012/568351. Epub 2012 Oct 8.
9
Cornelia de Lange syndrome: description of the orofacial features and case report.
Eur J Paediatr Dent. 2008 Dec;9(4 Suppl):9-13.
10
Otitis media with effusion and hearing loss in children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A. 2008 Feb 15;146A(4):426-32. doi: 10.1002/ajmg.a.32183.