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新发t(4;5)(q31.00;q22.00)伴5号染色体长臂部分缺失（5)(q15.00q22.00）。5号染色体长臂单体综合征的初步界定及关键片段的定位。

De novo t(4;5)(q3100;q2200) with del(5)(q1500q2200). Tentative delineation of a 5q monosomy syndrome and assignment of the critical segment.

作者信息

Rivera H, Rolón A, Sánchez-Corona J, Cantú J M

出版信息

Clin Genet. 1985 Jan;27(1):105-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00193.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00193.x
PMID:3978836
Abstract

An 8-month-old boy with multiple malformations and psychomotor retardation was found to have a de novo t(4;5)(q1300;q2200) with del(5)(q1500q2200). The phenotypical comparison with 10 similar monosomic cases from the literature led us to tentatively delineate a 5q monosomy syndrome and to postulate the band 5q15 as the correspondent critical segment.

摘要

一名患有多种畸形和精神运动发育迟缓的8个月大男孩被发现存在新发的t(4;5)(q13.00;q22.00)伴del(5)(q15.00q22.00)。通过与文献中10例类似的5号染色体单体病例进行表型比较，我们初步划定了一种5号染色体单体综合征，并推测5q15带为相应的关键区段。

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引用本文的文献

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-Related Phenotypes and Intellectual Disability in 5q Interstitial Deletions: A New Case and Review of the Literature.5q 染色体中间缺失相关表型和智力障碍：一个新病例及文献复习
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