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近亲婚配中的垂体功能减退症和视中隔“发育异常”

Hypopituitarism and septooptic "dysplasia" in first cousins.

作者信息

Blethen S L, Weldon V V

出版信息

Am J Med Genet. 1985 May;21(1):123-9. doi: 10.1002/ajmg.1320210118.

Abstract

Although familial forms of hypopituitarism are known, to our knowledge familial septooptic "dysplasia" in association with hypopituitarism has not been reported. We describe two first cousins with panhypopituitarism, one of whom had septooptic dysplasia. We discuss the possibility that septooptic dysplasia-hypopituitarism may be inherited as an autosomal dominant, or recessive, or multifactorial trait.

摘要

虽然家族性垂体功能减退症的类型是已知的,但据我们所知,家族性视隔“发育异常”合并垂体功能减退症尚未见报道。我们描述了两名患有全垂体功能减退症的堂兄弟,其中一人患有视隔发育异常。我们讨论了视隔发育异常-垂体功能减退症可能作为常染色体显性、隐性或多因素性状遗传的可能性。

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