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伴有骨骼发育异常及马歇尔综合征面容的常染色体隐性遗传性耳聋。

Autosomal recessive deafness with skeletal dysplasia and facial appearance of Marshall syndrome.

作者信息

Miny P, Lenz W

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Jun;21(2):317-24. doi: 10.1002/ajmg.1320210214.

DOI:10.1002/ajmg.1320210214
PMID:4014313
Abstract

We report on two sibs born to consanguineous parents with clinical and radiological features closely resembling those previously described by Insley and Astley [1974]. This observation provides further evidence for a distinct autosomal recessive condition with the facial appearance of Marshall syndrome, deafness, and skeletal dysplasia.

摘要

我们报告了一对近亲结婚父母所生的同胞，其临床和放射学特征与Insley和Astley [1974] 先前描述的特征极为相似。这一观察结果为一种具有马歇尔综合征面部外观、耳聋和骨骼发育异常的独特常染色体隐性疾病提供了进一步的证据。

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Autosomal recessive deafness with skeletal dysplasia and facial appearance of Marshall syndrome.伴有骨骼发育异常及马歇尔综合征面容的常染色体隐性遗传性耳聋。
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引用本文的文献

1
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