• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

纳杰尔肢端颜面发育不全:早期干预与长期规划。

Nager acrofacial dysostosis: early intervention and long-term planning.

作者信息

Meyerson M D, Jensen K M, Meyers J M, Hall B D

出版信息

Cleft Palate J. 1977 Jan;14(1):35-40.

PMID:401476
Abstract

Nager acrofacial dysostosis is an extremely rare syndrome combining craniofacial features similar to Treacher Collins mandibulofacial dysostosis with the additional features of thumb and radial bone hypoplasia. The clinical and prognostic aspects of two unrelated infants with Nager acrofacila dysostosis are presented. A vigorous early intervention program of habilitation is described with emphasis on the facilitation of speech and language development in children with multiple morphological and developmental problems.

摘要

纳热肢端面部发育不全是一种极为罕见的综合征,它兼具类似于特雷彻·柯林斯下颌面骨发育不全的颅面特征,还伴有拇指和桡骨发育不全的额外特征。本文介绍了两名患纳热肢端面部发育不全的非亲缘关系婴儿的临床及预后情况。文中描述了一项积极的早期康复干预计划,重点在于促进存在多种形态和发育问题儿童的言语和语言发展。

相似文献

1
Nager acrofacial dysostosis: early intervention and long-term planning.纳杰尔肢端颜面发育不全:早期干预与长期规划。
Cleft Palate J. 1977 Jan;14(1):35-40.
2
Nager syndrome: an update of speech and hearing characteristics.纳热尔综合征:言语和听力特征的最新情况
Cleft Palate J. 1987 Apr;24(2):142-51.
3
A nager acrofacial dysostosis syndrome patient with severe respiratory distress syndrome (RDS).一名患有严重呼吸窘迫综合征(RDS)的纳杰尔综合征患者。 (注:你提供的英文原文中“nager acrofacial dysostosis syndrome”可能有误,正确的是“Nager acrofacial dysostosis syndrome”,即纳杰尔综合征,这里先按你提供的翻译了。)
Jpn J Hum Genet. 1997 Sep;42(3):445-9. doi: 10.1007/BF02766947.
4
[Nager's acrofacial dysostosis (nager-de Reynier's acrofacial dysostosis syndrome). A hereditary mandibulofacial dysostosis with hypoplasia, of the extremities, especially of the thumb].[纳杰尔肢体颜面发育不全(纳杰尔-德雷尼尔肢体颜面发育不全综合征)。一种遗传性下颌面骨发育不全伴四肢发育不全,尤其是拇指发育不全]
Med Welt. 1982 Jul 30;33(29-30):1052-3.
5
Nager acrofacial dysostosis: male-to-male transmission in 2 families.纳热尔综合征:2个家族中的男性间遗传。
Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):83-8. doi: 10.1002/ajmg.1320410121.
6
Nager acrofacial dysostosis and preaxial polydactyly: a further example with lethal outcome.纳热尔综合征并轴前多指(趾)畸形:一个致死结局的新病例
Genet Couns. 1993;4(2):135-7.
7
Child with manifestations of Nager acrofacial dysostosis, and the MURCS, VACTERL, and pulmonary agenesis associations: complex defect of blastogenesis?患有纳热尔肢体颜面发育不全表现的儿童,以及与MURCS、VACTERL和肺发育不全相关联:胚细胞发生的复杂缺陷?
Am J Med Genet. 1996 Mar 1;62(1):1-5. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960301)62:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-1.
8
Nager syndrome (preaxial acrofacial dysostosis): a case report.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2004 Jun;97(6):732-8. doi: 10.1016/j.tripleo.2003.11.018.
9
Acrofacial dysostosis (Nager syndrome): synopsis and report of a new case.肢端面部发育不全(纳杰尔综合征):综述及一例新病例报告。
Am J Med Genet. 1983 Jun;15(2):255-60. doi: 10.1002/ajmg.1320150208.
10
Differential diagnosis of Nager acrofacial dysostosis syndrome: report of four patients with Nager syndrome and discussion of other related syndromes.纳杰尔肢体颜面发育不全综合征的鉴别诊断:4例纳杰尔综合征患者报告及其他相关综合征讨论
Am J Med Genet. 1983 Feb;14(2):209-24. doi: 10.1002/ajmg.1320140203.

引用本文的文献

1
Targeted Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Facial Dysostoses.靶向新一代测序技术在面部发育异常诊断中的应用
Front Genet. 2020 Nov 11;11:580477. doi: 10.3389/fgene.2020.580477. eCollection 2020.
2
Propranolol-induced gingival hyperplasia with Nager syndrome: A rare adverse drug reaction.普萘洛尔诱发的牙龈增生伴纳格尔综合征:一种罕见的药物不良反应。
J Adv Pharm Technol Res. 2016 Apr-Jun;7(2):64-8. doi: 10.4103/2231-4040.179749.
3
Nager acrofacial dysostosis.纳杰尔综合征(肢体颜面骨发育不全)。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):779-82. doi: 10.1136/jmg.30.9.779.
4
Autosomal recessive inheritance of Nager acrofacial dysostosis.纳杰尔肢体颜面发育不全的常染色体隐性遗传。
J Med Genet. 1988 Apr;25(4):230-2. doi: 10.1136/jmg.25.4.230.