• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Metachromatic leukodystrophy with a familial incidence; prenatal diagnosis].

作者信息

Pijácková A, Kaláb Z, Machill G, Sachs E, Macek M, Podhradská O, Kaspárková Z, Dvorák K

出版信息

Cesk Pediatr. 1985 May;40(5):288-90.

PMID:4017079
Abstract
摘要

相似文献

1
[Metachromatic leukodystrophy with a familial incidence; prenatal diagnosis].[家族性发病率的异染性脑白质营养不良;产前诊断]
Cesk Pediatr. 1985 May;40(5):288-90.
2
[Enzymologic detection of metachromatic leukodystrophy: limitations in prenatal diagnosis].[异染性脑白质营养不良的酶学检测:产前诊断的局限性]
Sem Hop. 1977 Dec 9;53(42):2445-6.
3
[Prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy].[异染性脑白质营养不良的产前诊断]
Orv Hetil. 1985 Feb 3;126(5):273-6.
4
Letter: Absence of ASA activity in healthy father of a patient with metachromatic leukodystrophy.信件:患有异染性脑白质营养不良患者的健康父亲体内缺乏ASA活性。
N Engl J Med. 1975 Aug 7;293(6):302. doi: 10.1056/nejm197508072930613.
5
Problems in genetic counseling.遗传咨询中的问题。
Prog Clin Biol Res. 1982;103 Pt B:489-96.
6
Prenatal metachromatic leukodystrophy.产前异染性脑白质营养不良
Helv Paediatr Acta. 1975 May;30(1):31-42.
7
Letter: Prenatal metachromatic leukodystrophy.
Helv Paediatr Acta. 1976 Apr;30(6):553.
8
[Manic-like psychoses and progressive dementia. A possible case of familial leukodystrophy].[类躁狂精神病与进行性痴呆。一例可能的家族性脑白质营养不良病例]
Ugeskr Laeger. 1983 Feb 14;145(7):500-1.
9
Metachromatic leukodystrophy: multiple nonfunctional and pseudodeficiency alleles in a pedigree: problems with diagnosis and counseling.异染性脑白质营养不良:一个家系中的多个无功能和假缺陷等位基因:诊断和遗传咨询问题
Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):212-8. doi: 10.1002/ana.410340218.
10
[2 familial cases of metachromatic leukodystrophy of late onset].2例迟发型异染性脑白质营养不良家族性病例
Rev Neurol (Paris). 1997 Apr;153(3):193-6.