• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genotype-phenotype characteristics of Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2A and related MRI features.

作者信息

Xie Yongzhi, Yang Mengting, Zeng Sen, Duan Junhong, Liu Lei, Huang Shunxiang, Rong Pengfei, Tang Beisha, Zhang Ruxu

机构信息

Department of Radiology, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.

Department of Neurology, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.

出版信息

Chin Med J (Engl). 2025 May 5;138(9):1132-1134. doi: 10.1097/CM9.0000000000003594. Epub 2025 Apr 3.

DOI:10.1097/CM9.0000000000003594
PMID:40176572
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12068779/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e9d2/12068779/7308df2c61f4/cm9-138-1132-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e9d2/12068779/7308df2c61f4/cm9-138-1132-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e9d2/12068779/7308df2c61f4/cm9-138-1132-g001.jpg

相似文献

1
Genotype-phenotype characteristics of Chinese Charcot-Marie-Tooth disease type 2A and related MRI features.中国2A型遗传性运动感觉神经病的基因型-表型特征及相关MRI表现
Chin Med J (Engl). 2025 May 5;138(9):1132-1134. doi: 10.1097/CM9.0000000000003594. Epub 2025 Apr 3.
2
Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 gene.遗传性脱髓鞘神经病伴外周髓鞘蛋白 22 基因突变。
Brain. 2011 Feb;134(Pt 2):608-17. doi: 10.1093/brain/awq374. Epub 2011 Jan 19.
3
Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P₂ phosphatase FIG4.CMT4J 的独特遗传和临床特征：由 PI(3,5)P₂ 磷酸酶 FIG4 突变引起的严重神经病变。
Brain. 2011 Jul;134(Pt 7):1959-71. doi: 10.1093/brain/awr148.
4
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.由MPZ基因突变引起的遗传性神经病的基因型-表型特征及基线自然病史。
Brain. 2015 Nov;138(Pt 11):3180-92. doi: 10.1093/brain/awv241. Epub 2015 Aug 25.
5
Expression of mitofusin 2(R94Q) in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.线粒体融合蛋白 2（R94Q）在转基因小鼠中的表达导致 2A 型腓骨肌萎缩症。
Brain. 2010 May;133(Pt 5):1460-9. doi: 10.1093/brain/awq082.
6
Neurophysiology and molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy in Croatian children: follow-up study.克罗地亚儿童1型遗传性运动感觉神经病的神经生理学与分子遗传学：随访研究
Croat Med J. 2000 Sep;41(3):306-13.
7
Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease.夏科-马里-图思病的遗传流行病学
Acta Neurol Scand Suppl. 2012(193):iv-22. doi: 10.1111/ane.12013.
8
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.Charcot-Marie-Tooth 病 2A 型的自然病史：一项大型国际多中心研究。
Brain. 2020 Dec 1;143(12):3589-3602. doi: 10.1093/brain/awaa323.
9
A cohort study of Han Chinese MFN2-related Charcot-Marie-Tooth 2A.一项关于汉族人群中与MFN2相关的遗传性运动感觉神经病2A型的队列研究。
J Neurol Sci. 2015 Nov 15;358(1-2):153-7. doi: 10.1016/j.jns.2015.08.1528. Epub 2015 Aug 28.
10
Charcot-Marie-Tooth disease type 2C: a distinct genetic entity. Clinical and molecular characterization of the first European family.2C型夏科-马里-图斯病：一种独特的遗传实体。首个欧洲家系的临床和分子特征
Neuromuscul Disord. 2002 May;12(4):399-404. doi: 10.1016/s0960-8966(01)00305-4.

本文引用的文献

1
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.CMT1A 中使用自动下肢肌肉分割的定量 MRI 结果测量。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 May 14;95(6):500-503. doi: 10.1136/jnnp-2023-332454.
2
The Genotype and Phenotype Features in a Large Chinese MFN2 Mutation Cohort.一个大型中国MFN2突变队列的基因型和表型特征
Front Neurol. 2021 Oct 13;12:757518. doi: 10.3389/fneur.2021.757518. eCollection 2021.
3
Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China.
中南地区 435 例遗传性运动感觉神经病患者的基因型和表型分布。
Eur J Neurol. 2021 Nov;28(11):3774-3783. doi: 10.1111/ene.15024. Epub 2021 Jul 26.
4
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.Charcot-Marie-Tooth 病 2A 型的自然病史：一项大型国际多中心研究。
Brain. 2020 Dec 1;143(12):3589-3602. doi: 10.1093/brain/awaa323.
5
CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis.遗传性神经病联盟自然史研究中纳入患者的CMT亚型与疾病负担：一项横断面分析
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Aug;86(8):873-8. doi: 10.1136/jnnp-2014-308826. Epub 2014 Nov 27.
6
A cohort study of MFN2 mutations and phenotypic spectrums in Charcot-Marie-Tooth disease 2A patients.一项关于夏科-马里-图思病2A型患者中MFN2基因突变及表型谱的队列研究。
Clin Genet. 2015 Jun;87(6):594-8. doi: 10.1111/cge.12432. Epub 2014 Jun 18.