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Adult-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy presenting with frontal lobe syndrome caused by a de novo gene mutation (c.1415_1416delAG, p.Gln472fs*83).

作者信息

Ghosh R, León-Ruiz M, Jana A, Dubey S, Benito-León J

机构信息

Department of General Medicine, Burdwan Medical College and Hospital, Burdwan, West Bengal, India.

Section of Clinical Neurophysiology, Department of Neurology, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.

出版信息

Neurol Perspect. 2025 Apr-Jun;5(2). doi: 10.1016/j.neurop.2025.100186. Epub 2025 Feb 24.

DOI:10.1016/j.neurop.2025.100186
PMID:40256457
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12006971/
Abstract
摘要
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