• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Woolly Hair: Essential Clue in Carvajal Syndrome.

作者信息

García-Piqueras Paloma, Manzano-Pablos Rosa María, Camino-López Manuela, Campos-Dominguez Minia

机构信息

Department of Dermatology, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.

Department of Dermatology, Hospital General La Mancha Centro, Ciudad Real, Spain.

出版信息

Int J Trichology. 2024 Jan-Dec;16(1-6):67-68. doi: 10.4103/ijt.ijt_97_21. Epub 2025 Apr 18.

DOI:10.4103/ijt.ijt_97_21
PMID:40309372
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12039783/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1d7f/12039783/edd3a0b5866a/IJT-16-67-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1d7f/12039783/edd3a0b5866a/IJT-16-67-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/1d7f/12039783/edd3a0b5866a/IJT-16-67-g001.jpg

相似文献

1
Woolly Hair: Essential Clue in Carvajal Syndrome.羊毛状头发:卡瓦哈尔综合征的关键线索。
Int J Trichology. 2024 Jan-Dec;16(1-6):67-68. doi: 10.4103/ijt.ijt_97_21. Epub 2025 Apr 18.
2
A Novel Variant in the Gene in One Case of the Rare Carvajal Syndrome with Dilated Cardiomyopathy: A Case Report and Literature Review.一例罕见的伴有扩张型心肌病的卡瓦哈尔综合征患者中该基因的一种新型变异:病例报告及文献综述
Clin Cosmet Investig Dermatol. 2023 Sep 29;16:2737-2748. doi: 10.2147/CCID.S429030. eCollection 2023.
3
Woolly hair, palmoplantar keratoderma and arrhythmogenic dilated cardiomyopathy in a 7-year-old Turkish girl: Carvajal syndrome.一名7岁土耳其女孩患羊毛状头发、掌跖角化病和致心律失常性扩张型心肌病:卡瓦哈尔综合征
Ann Trop Paediatr. 2006 Mar;26(1):73-7. doi: 10.1179/146532806X90646.
4
A rare case of woolly hair with unusual associations.一例伴有罕见关联情况的羊毛状发罕见病例。
Indian Dermatol Online J. 2013 Jul;4(3):222-4. doi: 10.4103/2229-5178.115524.
5
Autosomal dominant Carvajal plus syndrome due to the novel desmoplakin mutation c.1678A > T (p.Ile560Phe).由新型桥粒斑蛋白突变c.1678A>T(p.Ile560Phe)导致的常染色体显性遗传卡瓦哈尔综合征伴其他症状
Mol Genet Metab Rep. 2016 Jun 2;8:1-3. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.05.005. eCollection 2016 Sep.
6
Noncompaction and dilated cardiomyopathy in carvajal syndrome.卡瓦哈尔综合征中的心肌致密化不全和扩张型心肌病。
Cardiol Young. 2025 May;35(5):1073-1075. doi: 10.1017/S1047951125001532. Epub 2025 Apr 22.
7
Generalized woolly hair with diventricular arrythmogenic cardiomyopathy: a rare variant of Naxos disease.伴有双心室致心律失常性心肌病的全身性羊毛状发:纳克索斯病的一种罕见变异型。
Dermatol Online J. 2016 Sep 15;22(9):13030/qt86r7s857.
8
A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy.一例表现为扩张型心肌病的 Carvajal 综合征。
Cardiol Young. 2024 May;34(5):1131-1133. doi: 10.1017/S1047951124000222. Epub 2024 Mar 4.
9
Different clinical presentations of Naxos disease and Carvajal syndrome: Case series from a single tertiary center and review of the literature.纳克索斯病和卡瓦哈尔综合征的不同临床表现:来自单一三级中心的病例系列及文献综述
Anatol J Cardiol. 2015 May;15(5):404-8. doi: 10.5152/akd.2014.5413. Epub 2014 Apr 16.
10
What is your diagnosis? Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy (Naxos-Carvajal syndrome).你的诊断是什么?伴有羊毛状头发和心肌病的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病(纳克索斯-卡瓦哈尔综合征)。
Cutis. 2010 Apr;85(4):180, 189-90.

本文引用的文献

1
Hair and skin predict cardiomyopathies: Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes.毛发和皮肤表现可预测心肌病:卡瓦哈尔综合征和红皮病性心肌病综合征。
Pediatr Dermatol. 2021 Jan;38(1):31-38. doi: 10.1111/pde.14478. Epub 2020 Dec 4.
2
Mutations in genes encoding desmosomal proteins: spectrum of cutaneous and extracutaneous abnormalities.编码桥粒蛋白的基因突变:皮肤和皮肤外异常谱
Br J Dermatol. 2021 Apr;184(4):596-605. doi: 10.1111/bjd.19342. Epub 2020 Aug 2.
3
Naxos disease: cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect.
纳克索斯病:一种因细胞黏附缺陷导致的心脏皮肤综合征。
Orphanet J Rare Dis. 2006 Mar 13;1:4. doi: 10.1186/1750-1172-1-4.
4
Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma.桥粒斑蛋白的隐性突变破坏桥粒斑蛋白与中间丝的相互作用,并导致扩张型心肌病、羊毛状头发和角皮病。
Hum Mol Genet. 2000 Nov 1;9(18):2761-6. doi: 10.1093/hmg/9.18.2761.
5
Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy.伴有羊毛状毛发和扩张型心肌病的表皮松解性掌跖角化病。
J Am Acad Dermatol. 1998 Sep;39(3):418-21. doi: 10.1016/s0190-9622(98)70317-2.