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[先天性脑积水、智力发育不全、侏儒症、向心性肥胖和性腺功能减退;一种X连锁隐性遗传病?]

[Congenital hydrocephalus, oligophrenia, dwarfism, centripetal obesity and hypogonadism; an X-linked recessive hereditary illness?].

作者信息

Sengers R C, Hamel B C, Otten B J, van Gils J F, de Pagter A G

出版信息

Tijdschr Kindergeneeskd. 1985 Feb;53(1):31-4.

PMID:4039476
Abstract

Two male patients from one family are reported, who are affected with congenital hydrocephalus, mental retardation, short stature, obesity and hypogenitalism. Most probably the mode of inheritance is X-linked recessive.

摘要

本文报告了来自同一个家族的两名男性患者,他们患有先天性脑积水、智力发育迟缓、身材矮小、肥胖症和生殖器发育不全。最有可能的遗传方式是X连锁隐性遗传。

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