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A new autosomal recessive syndrome with Noonan-like phenotype, myopathy with congenital contractures and malignant hyperthermia.

作者信息

Kousseff B G, Nichols P

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1985;21(2):111-7.

PMID:4041573
Abstract
摘要

相似文献

1
A new autosomal recessive syndrome with Noonan-like phenotype, myopathy with congenital contractures and malignant hyperthermia.一种具有努南样表型、先天性挛缩性肌病和恶性高热的新型常染色体隐性综合征。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1985;21(2):111-7.
2
Congenital myopathy with oculo-facial abnormalities (Marden-Walker syndrome).伴有眼面部异常的先天性肌病（马登-沃克综合征）。
Am J Med Genet. 1991 Jun 15;39(4):377-9. doi: 10.1002/ajmg.1320390402.
3
King syndrome: a genetically heterogenous phenotype due to congenital myopathies.金氏综合征：一种由先天性肌病引起的基因异质性表型。
Am J Med Genet. 1992 Aug 1;43(6):954-6. doi: 10.1002/ajmg.1320430610.
4
Probable Marden-Walker syndrome: evidence for autosomal recessive inheritance.疑似马登-沃克综合征：常染色体隐性遗传的证据。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):104-8.
5
The King syndrome: malignant hyperthermia, myopathy, and multiple anomalies.
Am J Med Genet. 1981;8(2):159-65. doi: 10.1002/ajmg.1320080206.
6
A lethal autosomal recessive syndrome of multiple congenital contractures.一种致命的常染色体隐性多发性先天性挛缩综合征。
Am J Med Genet. 1985 Mar;20(3):431-9. doi: 10.1002/ajmg.1320200303.
7
King syndrome: further clinical variability and review of the literature.金氏综合征：进一步的临床变异性及文献综述
Am J Med Genet. 1998 Jul 7;78(3):254-9. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980707)78:3<254::aid-ajmg9>3.0.co;2-p.
8
Neonatal Noonan syndrome with a molluscoid cutaneous excess over the scalp.新生儿努南综合征伴头皮部有软体样皮肤赘生物。
Genet Couns. 1991;2(4):249-53.
9
Noonan phenotype in the basal cell nevus syndrome.
Genet Couns. 1991;2(1):47-54.
10
Noonan syndrome: the changing phenotype.努南综合征：不断变化的表型。
Am J Med Genet. 1985 Jul;21(3):507-14. doi: 10.1002/ajmg.1320210313.

引用本文的文献

1
Is webbing (pterygia) a constant feature in patients with Escobar syndrome?患有 Escobar 综合征的患者是否存在蹼状（翼状胬肉）这一恒定特征？
Orthop Surg. 2013 Nov;5(4):297-301. doi: 10.1111/os.12064.