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Self-silencing missense alleles in familial subclinical Alexander disease: implications for therapy.

作者信息

Bachetti Tiziana, Magri Stefania, Balistreri Francesca, Rosamilia Francesca, Coco Simona, Rosano Camillo, Moscatelli Marco, Sarto Elisa, Di Bella Daniela, Salsano Ettore, Ceccherini Isabella, Taroni Franco

机构信息

Unit of Proteomics and Mass Spectrometry, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genoa, Italy.

Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2025 Aug 14;96(9):912-914. doi: 10.1136/jnnp-2025-335863.

DOI:10.1136/jnnp-2025-335863
PMID:40447444
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12418552/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/01ff/12418552/fedef00cf212/jnnp-96-9-g001.jpg
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