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环状染色体4：一名男性患儿核型为46,XY, r(4) (p16q35) 。

Ring chromosome 4 : 46,XY, r(4) (p16q35) in a boy.

作者信息

Gutkowska A, Krajewska-Walasek M, Wiśniewski L

出版信息

Klin Padiatr. 1985 Jul-Aug;197(4):294-6. doi: 10.1055/s-2008-1033986.

DOI:10.1055/s-2008-1033986
PMID:4046483
Abstract

The case of the child with ring chromosome 4 is presented. The phenotype of the patient does not show features of Wolf syndrome (4p-).

摘要

本文报告了一例患有环状4号染色体的儿童病例。该患者的表型未显示出Wolf综合征（4p缺失）的特征。

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Ring chromosome 4 : 46,XY, r(4) (p16q35) in a boy.环状染色体4：一名男性患儿核型为46,XY, r(4) (p16q35) 。
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Ann Genet. 1979;22(4):228-31.
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[Chromosomal mosaicism in the r (15) syndrome].
Genetika. 1980;16(11):2029-33.
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Phenotype associated with ring 10 chromosome: report of patient and review of literature.
Am J Med Genet. 1981;9(3):231-7. doi: 10.1002/ajmg.1320090309.
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(3B):275-86.
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An Esp Pediatr. 1983 Feb;18(2):113-7.
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[A patient with ring chromosome 13].
Ned Tijdschr Geneeskd. 1981 May 9;125(19):752-5.
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Sov Genet. 1973 Dec 1;7(8):1086-9.
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An Esp Pediatr. 1981 Nov;15(5):469-73.
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Klin Padiatr. 1973 May;185(3):187-91.

引用本文的文献

1
Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review.患者环状染色体 4 ：病例报告及文献复习的临床、细胞遗传学和分子学研究。
BMC Med Genomics. 2019 Nov 21;12(1):167. doi: 10.1186/s12920-019-0614-4.
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Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature.一名患有多种先天性异常儿童的环状4号染色体：病例报告及文献复习
Case Rep Genet. 2016;2016:4645716. doi: 10.1155/2016/4645716. Epub 2016 Aug 16.