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智力正常的乔汉森-布莱兹德综合征

Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence.

作者信息

Moeschler J B, Lubinsky M S

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):69-73. doi: 10.1002/ajmg.1320220107.

DOI:10.1002/ajmg.1320220107
PMID:4050852
Abstract

We report a brother and sister with apparent Johanson-Blizzard syndrome and normal intelligence. There is a wide range of intellectual abilities of persons with Johanson-Blizzard syndrome. No phenotypic predictors of ultimate intellectual function were found in the literature.

摘要

我们报告了一对患有明显的乔汉森-布莱兹德综合征且智力正常的兄妹。乔汉森-布莱兹德综合征患者的智力水平差异很大。文献中未发现最终智力功能的表型预测指标。

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Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence.智力正常的乔汉森-布莱兹德综合征
Am J Med Genet. 1985 Sep;22(1):69-73. doi: 10.1002/ajmg.1320220107.
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The Johanson-Blizzard syndrome: case report and autopsy findings.约汉森-布莱兹德综合征:病例报告及尸检结果
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10
Johanson--Blizzard syndrome.约翰森-布利扎德综合征
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Eur J Pediatr. 2011 Feb;170(2):179-83. doi: 10.1007/s00431-010-1240-5. Epub 2010 Jun 17.
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