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Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome).

作者信息

Toriello H V, Sharda J K, Beaumont E J

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):357-60. doi: 10.1002/ajmg.1320220220.

DOI:10.1002/ajmg.1320220220
PMID:4050868
Abstract

Kousseff [1984] reported on three sibs with an autosomal recessive syndrome of sacral meningocele, conotruncal heart defects, and minor anomalies of head and neck. We report on a fourth case and discuss the findings from a developmental field perspective and the ramifications for genetic counseling.

摘要

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