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索托斯综合征——常染色体显性遗传得到证实。

Sotos syndrome--autosomal dominant inheritance substantiated.

作者信息

Winship I M

出版信息

Clin Genet. 1985 Sep;28(3):243-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00393.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00393.x
PMID:4064361
Abstract

Sotos syndrome, or Cerebral Gigantism is recognised as the syndromic association of mental retardation, macrocephaly and prenatal onset of accelerated growth. A kindred has been investigated in which the father and 4 affected offspring all have the Sotos syndrome. Autosomal dominant inheritance has been postulated in the past, and the family conform to this genetic pattern.

摘要

索托斯综合征，即脑性巨人症，被认为是智力发育迟缓、巨头畸形和产前生长加速的综合征性关联。对一个家族进行了调查，其中父亲和4名受影响的后代均患有索托斯综合征。过去曾推测为常染色体显性遗传，且该家族符合这种遗传模式。

相似文献

1
Sotos syndrome--autosomal dominant inheritance substantiated.索托斯综合征——常染色体显性遗传得到证实。
Clin Genet. 1985 Sep;28(3):243-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00393.x.
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