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一名患有克里斯蒂 - 西门子 - 图雷恩综合征女性的鼻蝇蛆病：病例报告

Nasal Myiasis in a Female with Christ-Siemens-Touraine Syndrome: A Case Report.

作者信息

Maharjan Leison, Shah Anju, Yadav Dhirendra, Shrestha Namita

机构信息

Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Patan Academy of Health Sciences, Lagankhel, Lalitpur, Nepal.

Department of Otorhinolaryngology, District Hospital, Siddhichardan, Okhaldhunga, Nepal.

出版信息

JNMA J Nepal Med Assoc. 2024 Dec;62(280):837-840. doi: 10.31729/jnma.8848. Epub 2024 Dec 31.

DOI:10.31729/jnma.8848
PMID:40654397
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11930058/
Abstract

Ectodermal dysplasia is a rare disease that belongs to a diverse group of inherited monogenic disorders involving defects in one or more ectodermally or mesodermally derived tissues. Hypohidrotic ectodermal dysplasia, also known as Christ-Siemens-Touraine syndrome is a type of ectodermal dysplasia characterized by a triad of anhidrosis, dysodontia, and hypotrichiasis. The most prevalent method of transmission is X-linked recessive, manifesting fully in men and only partially in female carrier heterozygotes. Atrophic rhinitis and nasal myiasis are rare characteristics of this condition. We hereby report a case of a 52-year-old female with atrophic rhinitis and nasal myiasis who was managed conservatively.

摘要

外胚层发育不良是一种罕见疾病，属于一组多样的遗传性单基因疾病，涉及一个或多个外胚层或中胚层来源组织的缺陷。少汗型外胚层发育不良，也称为克里斯 - 西门子 - 图赖讷综合征，是外胚层发育不良的一种类型，其特征为无汗、牙发育异常和毛发稀少三联征。最常见的遗传方式是X连锁隐性遗传，在男性中完全表现，而在女性携带者杂合子中仅部分表现。萎缩性鼻炎和鼻蝇蛆病是这种疾病的罕见特征。我们在此报告一例52岁患有萎缩性鼻炎和鼻蝇蛆病的女性患者，该患者接受了保守治疗。

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