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利用人类诱导多能干细胞建立夏科-马里-图斯病的体外疾病模型。

Establishment of an In Vitro Disease Model of Charcot-Marie-Tooth Disease using Human Induced Pluripotent Stem Cells.

作者信息

Liu Xing, Ishikawa Kei-Ichi, Hattori Nobutaka, Akamatsu Wado

出版信息

Juntendo Med J. 2025 May 9;71(3):156-157. doi: 10.14789/ejmj.JMJ24-0046-R. eCollection 2025.

DOI:10.14789/ejmj.JMJ24-0046-R
PMID:40666492
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12257218/
Abstract

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is a hereditary neuropathy caused by the duplication of the PMP22 gene, leading to Schwann cell dysfunction and peripheral demyelination. We developed a Schwann cell lineage model derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs) obtained from a CMT1A patient. This model exhibited disease-specific phenotypes, providing a valuable platform for investigating the pathophysiology of CMT1A and exploring therapeutic strategies.

摘要

1A型夏科-马里-图斯病（CMT1A）是一种由外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复引起的遗传性神经病变，可导致施万细胞功能障碍和周围神经脱髓鞘。我们从一名CMT1A患者诱导多能干细胞（iPSC）中构建了施万细胞谱系模型。该模型呈现出疾病特异性表型，为研究CMT1A的病理生理学和探索治疗策略提供了一个有价值的平台。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/615c/12257218/f2c01de97e46/2759-7504-71-3-0156-g001.jpg
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