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评估ChatGPT在细胞遗传学报告和解读中的可靠性:对临床应用的影响。

Assessing the reliability of ChatGPT in cytogenetic reporting and interpretation: implications for clinical use.

作者信息

Chebly Alain, Veronese Lauren, Chevret Edith

机构信息

Center Jacques Loiselet for Medical Genetics and Genomics (CGGM), Faculty of Medicine, Saint Joseph University of Beirut (USJ), Beirut, Lebanon.

Université Clermont Auvergne, Unité de Recherche 7453 (CHELTER), Clermont-Ferrand, France.

出版信息

Mol Cytogenet. 2025 Jul 18;18(1):16. doi: 10.1186/s13039-025-00717-4.

Abstract

This study evaluates the accuracy of ChatGPT in generating chromosomal representations (formulas) based on ISCN rules in clinical cytogenetics. While ChatGPT generated correct answers for simple cases, it frequently failed in complex cases. These findings highlight the limitations of current AI tools in accurate clinical cytogenetic reporting, reinforcing the vital role of skilled clinical cytogeneticists for accurate interpretation and reporting.

摘要

本研究评估了ChatGPT在根据临床细胞遗传学中的ISCN规则生成染色体表征(公式)方面的准确性。虽然ChatGPT在简单病例中能给出正确答案,但在复杂病例中常常出错。这些发现凸显了当前人工智能工具在准确的临床细胞遗传学报告方面的局限性,强化了熟练的临床细胞遗传学家在准确解读和报告中的关键作用。

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本文引用的文献

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Can ChatGPT understand genetics?ChatGPT能理解遗传学吗?
Eur J Hum Genet. 2024 Apr;32(4):371-372. doi: 10.1038/s41431-023-01419-4. Epub 2023 Jul 5.
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Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis.体质性基因诊断中的分子核型分析指南。
Eur J Hum Genet. 2007 Nov;15(11):1105-14. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201896. Epub 2007 Jul 18.

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