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一名因FGF12致病变异导致严重药物性癫痫的患者出现发作期心脏停搏：对监测心脏功能的警示

Ictal Asystole in a Patient With DEE due to an FGF12 Pathogenic Variant: A Reminder to Monitor Cardiac Function.

作者信息

Piotrowski Johanne, Schaefer Élise, Kuntz Michael, Bois Virginie, Schieffer Franz, Jesel Laurence, Biehler Margaux, De Saint Martin Anne, Baer Sarah

机构信息

Clinical Genetics Unit, Institut de Génétique Médicale D'alsace (IGMA), Strasbourg, France.

Cardiologie Infantile, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.

出版信息

Clin Genet. 2025 Oct;108(4):486-487. doi: 10.1111/cge.70018. Epub 2025 Jul 10.

DOI:10.1111/cge.70018
PMID:40897676
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12405065/
Abstract

We report the first known case of a 9-year-old male with early-onset epilepsy, syncope, and ictal asystole-requiring pacemaker implantation at the age of seven-associated with a pathogenic variant in FGF12.

摘要

我们报告了首例已知的9岁男性病例，该患者患有早发性癫痫、晕厥，7岁时因发作性心搏停止需要植入起搏器，这与FGF12基因的致病性变异有关。

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本文引用的文献

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