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[A study of 2 congenital hypothyroid goiters in siblings: identification of a genetic abnormality in thyroid hormonogenesis marked by the absence of thyroglobulin and by the iodination of unsuitable proteins rich in iodohistidine and deficient in thyroxine].

作者信息

Savoie J C, Massin J P, Sizonenko P C, Job J C

出版信息

Ann Endocrinol (Paris). 1973 Sep-Oct;34(5):539-48.

PMID:4136284
Abstract
摘要

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[A study of 2 congenital hypothyroid goiters in siblings: identification of a genetic abnormality in thyroid hormonogenesis marked by the absence of thyroglobulin and by the iodination of unsuitable proteins rich in iodohistidine and deficient in thyroxine].[一对同胞先天性甲状腺功能减退性甲状腺肿的研究:甲状腺激素生成中一种基因异常的鉴定,其特征为甲状腺球蛋白缺失以及富含碘组氨酸且甲状腺素缺乏的不合适蛋白质发生碘化]
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