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苯丙酮尿症合并鲁宾斯坦-泰比综合征、脊椎发育不良、左侧肾上腺血管萎缩(作者译)

[Phenyketonuria associated with Rubinstein-Taybi syndrome, spondylic dysplasia, left vascular shrinking of adrenal gland (author's transl)].

作者信息

Schönenberg H, Radermacher E H, Frank M, Klemm W

出版信息

Klin Padiatr. 1977 Nov;189(6):482-9.

PMID:414019
Abstract

Report of a 10 year old girl, who demonstrated the following diseases independent from each other: Phenylketonuria, Rubinstein-Taybi syndrome, dysplasias of the skeleton, especially dysplasia of the vertebra and finally, left-sided shrinkes adrenal gland, which caused presumably an increased production of androgens with a premature pubarche.

摘要

一名10岁女孩的病例报告,该女孩患有以下互不相关的疾病:苯丙酮尿症、鲁宾斯坦-泰比综合征、骨骼发育异常,尤其是脊椎发育异常,最后还有左侧肾上腺萎缩,这可能导致雄激素分泌增加并出现青春期早熟。

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引用本文的文献

1
Ocular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature.鲁宾斯坦-泰比综合征的眼部特征:24例患者的调查及文献综述
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