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迪格维-梅尔基奥尔-克劳森综合征(作者译)

[Dyggve-melchior-clausen's syndrome (author's transl)].

作者信息

Serradell Capdevila J, Pascual Navarro J C

出版信息

An Esp Pediatr. 1977 Aug-Sep;10(8-9):677-81.

PMID:414643
Abstract

An eight year old boy of first grade consanguinity parents, with important growth and mental retardation, generalized bone alterations and without corneal opacity nor mucopolysacchariduria is presented. All these features account on the syndrome of Dyggve-Melchior and Clausen.

摘要

一名8岁男孩,其父母为一级近亲,有明显的生长和智力发育迟缓、全身性骨骼改变,且无角膜混浊和黏多糖贮积症。所有这些特征都符合戴格维-梅尔基奥尔-克劳森综合征。

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