• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Heredopathia atactica polyneuritiformis--an inborn error of metabolism].

作者信息

Refsum S

出版信息

Nord Med. 1966 Mar 31;75(13):359.

PMID:4160053
Abstract
摘要

相似文献

1
[Heredopathia atactica polyneuritiformis--an inborn error of metabolism].[遗传性共济失调性多神经炎样病——一种先天性代谢缺陷病]
Nord Med. 1966 Mar 31;75(13):359.
2
[Heredopathia atactica polyneuritiformis--a metabolic defect].
Nord Med. 1966 Mar 31;75(13):349-51.
3
[Heredopathia atactica polyneuritiformis: an inborn error of metabolism].
Tidsskr Nor Laegeforen. 1967 Mar 1;87(5):Suppl:445-50.
4
3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid: its occurrence in the tissues of humans afflicted with Refsum's syndrome.
Biochim Biophys Acta. 1965 Oct 4;106(2):304-10. doi: 10.1016/0005-2760(65)90038-x.
5
[Ultrastructure of inborn errors of keratinization. V. Ichthyosis in Refsum's syndrome (heredopathia atactica polyneuritiformis) (author's transl)].[角化先天性缺陷的超微结构。V. 雷夫叙姆综合征(多神经炎型遗传性共济失调)中的鱼鳞病(作者译)]
Arch Dermatol Forsch. 1974;250(3):185-206.
6
REFSUM SYNDROME OR HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS.雷夫叙姆综合征或多神经炎型遗传性共济失调
N Z Med J. 1964 May;63:322-3.
7
[REFSUM'S SYNDROME (HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS): CONGENITAL DISORDER OF LIPID METABOLISM WITH STORAGE OF 3,7,11,15-TETRAMETHYL-HEXADECANOIC ACID].[雷夫叙姆综合征(多神经炎型遗传性共济失调):一种脂质代谢先天性疾病,伴有3,7,11,15-四甲基十六烷酸蓄积]
Klin Wochenschr. 1963 Aug 15;41:800-1. doi: 10.1007/BF01789071.
8
REFSUM'S DISEASE (HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS): AN INBORN ERROR OF LIPID METABOLISM WITH STORAGE OF 3,7,11,15-TETRAMETHYL HEXADECANOIC ACID. I. REPORT OF A CASE.雷夫叙姆病(多神经炎型遗传性共济失调):一种脂质代谢先天性缺陷伴3,7,11,15 - 四甲基十六烷酸蓄积。病例报告一。
Am J Med. 1965 Aug;39:230-6. doi: 10.1016/0002-9343(65)90046-x.
9
Heredopathia atactica polyneuritiformis--an inborn error of lipid metabolism involving the nervous system.
Acta Neurol Scand. 1970;46(S43):194-6. doi: 10.1111/j.1600-0404.1970.tb02181.x.
10
The existence of an alternative pathway for the degradation of branch-chained fatty acids, and its failure in heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's disease).
Biochim Biophys Acta. 1966 Apr 4;116(2):395-7. doi: 10.1016/0005-2760(66)90023-3.