• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Use of thin-layer chromatography for the preliminary diagnosis of Refsum's disease (Heredopathia atactica polyneuritiformis).

作者信息

Karlsson K A, Norrby A, Samuelsson B

出版信息

Biochim Biophys Acta. 1967 Aug 8;144(1):162-4. doi: 10.1016/0005-2760(67)90089-6.

DOI:10.1016/0005-2760(67)90089-6
PMID:4168043
Abstract
摘要

相似文献

1
Use of thin-layer chromatography for the preliminary diagnosis of Refsum's disease (Heredopathia atactica polyneuritiformis).利用薄层色谱法对雷夫叙姆病(遗传性共济失调性多神经炎)进行初步诊断。
Biochim Biophys Acta. 1967 Aug 8;144(1):162-4. doi: 10.1016/0005-2760(67)90089-6.
2
Refsum's syndrome. Heredopathia atactica polyneuritiformis.雷夫叙姆综合征。多神经炎型遗传性共济失调。
Brain. 1967 Jun;90(2):419-28. doi: 10.1093/brain/90.2.419.
3
[Heredopathia atactica polyneuritiformis. Hexadecanoic acid storage disease (Refsum's disease). Definition, treatment and pathogenesis. A short review].[遗传性共济失调性多神经炎样病。十六烷酸贮积病(雷夫叙姆病)。定义、治疗与发病机制。简要综述]
Psychiatr Neurol Med Psychol Beih. 1977;22-23:11-8.
4
HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS (REFSUM'S DISEASE)--A DEFECT IN THE OMEGA-OXIDATION MECHANISM OF FATTY ACIDS.遗传性共济失调性多神经炎型(雷夫叙姆病)——脂肪酸ω氧化机制的一种缺陷
Scand J Clin Lab Invest. 1965;17:178-81. doi: 10.1080/00365516509077305.
5
[Studies on the phytol metabolism in lipoidosis heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's syndrome). The transformation of 3H-phytol into the 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid (phytanic acid) of the plasma lipoid fractions].[遗传性共济失调性多神经炎型类脂沉积症(Refsum综合征)中叶绿醇代谢的研究。3H-叶绿醇向血浆类脂组分的3,7,11,15-四甲基十六烷酸(植烷酸)的转化]
Klin Wochenschr. 1965 Dec 15;43(24):1345-7. doi: 10.1007/BF01745807.
6
[Phytanic-acid storage disease: Refsum's syndrome. Heredopathia atactica polyneuritiformis].[植烷酸贮积病:雷夫叙姆综合征。遗传性共济失调性多神经炎]
Dtsch Med Wochenschr. 1977 Oct 14;102(41):1480-4. doi: 10.1055/s-0028-1105516.
7
Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's Disease): a second trial of dietary therapy in two patients.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Feb;7(1):53-5.
8
Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis). An inborn error of lipid metabolism with storage of 3,7,11,15 tetramethyl hexadecanoic acid. A review of the clinical findings.雷夫叙姆病(遗传性共济失调性多神经炎)。一种脂质代谢的先天性缺陷,伴有3,7,11,15 - 四甲基十六烷酸的蓄积。临床发现综述。
Humangenetik. 1965;1(4):322-32. doi: 10.1007/BF00273974.
9
Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's disease). Experiences of dietary treatment and plasmapheresis.
Eur Neurol. 1972;8(6):309-24. doi: 10.1159/000114592.
10
Studies on the biochemical defect in heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's disease).遗传性多神经炎型共济失调(雷夫叙姆病)生化缺陷的研究。
Pathol Eur. 1968;3(2):459-67.

引用本文的文献

1
Separation of lipids containing phytanic acid by thin-layer chromatography.
Lipids. 1968 Sep;3(5):389-90. doi: 10.1007/BF02531276.
2
Plasma lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency in a child with terminal pulmonary hyaline membrane disease.一名患有终末期肺透明膜病儿童的血浆卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症。
Arch Dis Child. 1973 Nov;48(11):906-10. doi: 10.1136/adc.48.11.906.
3
Clinicopathological study of Refsum's disease with particular reference to fatal complications.雷夫叙姆病的临床病理研究,特别提及致命并发症
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1978 Apr;41(4):323-32. doi: 10.1136/jnnp.41.4.323.