• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Recent advances in ophthalmic genetics. Genetic counselling.眼科遗传学的最新进展。遗传咨询。
Br J Ophthalmol. 1974 Apr;58(4):427-37. doi: 10.1136/bjo.58.4.427.
2
Intermediate sex-linked inheritance.中间性连锁遗传。
Br J Ophthalmol. 1969 Apr;53(4):284-5. doi: 10.1136/bjo.53.4.284.
3
Genetics and counselling in ophthalmology.眼科遗传学与咨询
Aust J Ophthalmol. 1981 Feb;9(1):74-6.
4
X-linked retinitis pigmentosa.X连锁视网膜色素变性
Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol. 1973 Sep-Oct;77(5):OP641-51.
5
[Prenatal diagnosis of glycogenosis type II (Pompe) and subsequent therapeutic abortion (author's transl)].II型糖原贮积病(庞贝病)的产前诊断及随后的治疗性流产(作者译)
Dtsch Med Wochenschr. 1974 Nov 1;99(44):2219-22, 27. doi: 10.1055/s-0028-1108114.
6
X-linked recessive fundus dystrophies and their carrier states.X连锁隐性眼底营养不良及其携带者状态。
Trans Ophthalmol Soc U K (1962). 1970;90:127-38.
7
Enzyme therapy and prenatal diagnosis in glycogenosis type II.II型糖原贮积病的酶疗法及产前诊断
Am J Dis Child. 1974 Nov;128(5):607-9. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110300017002.
8
Sex-linked chorioretinal heredodegenerations.性连锁性脉络膜视网膜遗传性变性
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):99-116.
9
Variable expression of albinism within a single kindred.单一亲缘关系内白化病的可变表达。
Am J Ophthalmol. 1991 Apr 15;111(4):419-26. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72374-8.
10
The use of leucocytes as an aid in the diagnosis of glycogen storage disease type II (Pompe's disease).白细胞在Ⅱ型糖原贮积病(庞贝氏病)诊断中的应用。
Clin Chim Acta. 1974 Mar 26;51(3):319-25. doi: 10.1016/0009-8981(74)90319-2.

引用本文的文献

1
On the heredity of retinitis pigmentosa.关于视网膜色素变性的遗传
Br J Ophthalmol. 1982 Jul;66(7):405-16. doi: 10.1136/bjo.66.7.405.
2
Lanthony's new color test--part III. The neutral zone.兰托尼新色觉测试——第三部分。中性区。
Int Ophthalmol. 1979 Jul;1(3):179-83. doi: 10.1007/BF00137497.

本文引用的文献

1
A Rare Disease in Two Brothers.两兄弟患同一种罕见病。
Proc R Soc Med. 1917;10(Sect Study Dis Child):104-16. doi: 10.1177/003591571701001833.
2
Pituitary exophthalmos; an assessment of methods of treatment.
Br J Ophthalmol. 1952 Jan;36(1):1-19. doi: 10.1136/bjo.36.1.1.
3
Sex-linked ocular albinism displaying typical fundus changes in the female heterozygote.性连锁眼白化病在女性杂合子中表现出典型的眼底改变。
Am J Ophthalmol. 1951 May;34(5 2):41-50. doi: 10.1016/0002-9394(51)90007-4.
4
A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism).一种新发现的胡勒氏病(黏多糖贮积症Ⅰ型)的顿挫型。
Am J Ophthalmol. 1962 May;53:753-69.
5
THE X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE OF ATYPICAL MONOCHROMATISM.
Arch Ophthalmol. 1965 Sep;74:327-33. doi: 10.1001/archopht.1965.00970040329007.
6
Tyrosinase activity in melanocytes of human albinos.人类白化病患者黑素细胞中的酪氨酸酶活性。
J Invest Dermatol. 1961 Jul;37:73-6.
7
Histologic aspect of corneal changes; due to hereditary, metabolic, and cutaneous affections.角膜变化的组织学表现;由遗传、代谢和皮肤疾病引起。
Am J Ophthalmol. 1959 May;47(5 Pt 2):191-202.
8
[Recessive, sex-limited microphthalmia with multiple abnormalities].[隐性、性别受限的小眼畸形伴多种异常]
Z Kinderheilkd. 1955;77(4):384-90.
9
Genetic and epidemiological investigations on pigmentary degeneration of the retina and allied disorders in Switzerland.瑞士视网膜色素变性及相关疾病的遗传学与流行病学调查
J Neurol Sci. 1965 Mar-Apr;2(2):183-96. doi: 10.1016/0022-510x(65)90079-1.
10
Hearing impairment in female carriers of the sex-linked syndrome of deafness with albinism.伴有白化病的性连锁遗传性耳聋综合征女性携带者的听力障碍。
J Med Genet. 1969 Jun;6(2):132-4. doi: 10.1136/jmg.6.2.132.

Recent advances in ophthalmic genetics. Genetic counselling.

作者信息

Jay B

出版信息

Br J Ophthalmol. 1974 Apr;58(4):427-37. doi: 10.1136/bjo.58.4.427.

DOI:10.1136/bjo.58.4.427
PMID:4213352
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1214788/
Abstract
摘要