• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Case of mucopolysacchariodosis of the Sanfilippo type].

作者信息

Kozlowski K, Gościńska Z

出版信息

Pediatr Pol. 1970 Aug;45(8):993-9.

PMID:4248461
Abstract
摘要

相似文献

1
[Case of mucopolysacchariodosis of the Sanfilippo type].
Pediatr Pol. 1970 Aug;45(8):993-9.
2
Biochemical studies in Sanfilippo syndrome.黏多糖贮积症Ⅲ型的生化研究
Neurol India. 1971 Sep;19(3):97-101.
3
[The Sanfilippo syndrome. Determination of mucopolysaccharides in the blood and urine].
Boll Soc Ital Biol Sper. 1971 May 15;47(9):250-2.
4
Ultrastructure of cartilage in the Hurler and Sanfilippo syndromes.黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅲ型中软骨的超微结构
Arch Pathol. 1972 Dec;94(6):500-10.
5
[Quantitative aspects of mucopolysaccharide degradation correction in Sanfilippo-B-fibroblasts due to N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase].[由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶导致的桑菲利波B型成纤维细胞中黏多糖降解校正的定量方面]
Hoppe Seylers Z Physiol Chem. 1972 Oct;353(10):1541-2.
6
[Hereditary mucopolysaccharidoses].[遗传性黏多糖贮积症]
Med Klin. 1971 Aug 13;66(23):1105-12.
7
[Mucopolysaccharidosis type 3 (Sanfilippo's syndrome). A cause of progressive mental retardation].[黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo综合征）。进行性智力发育迟缓的一个病因]
Nord Med. 1969 May 1;81(18):567-9.
8
[Anatomo-pathology and study of lipids in Hurler's and Sanfilippo's mucopolysaccharidosis].
Nouv Presse Med. 1973 Feb 17;2(7):415-7.
9
[Sanfilippo's syndrome].[桑菲利波综合征]
Duodecim. 1972;88(22):1443-9.
10
[Sanfilippo's disease, type 3 mucopolysaccharidosis].[桑菲利波病，3型黏多糖贮积症]
Ann Pediatr (Paris). 1972 Mar 2;19(3):247-51.

引用本文的文献

1
Phenotypic and genotypic characterization of families with complex intellectual disability identified pathogenic genetic variations in known and novel disease genes.对具有复杂智力残疾的家族进行表型和基因型特征分析，在已知和新的疾病基因中鉴定出致病性遗传变异。
Sci Rep. 2020 Jan 22;10(1):968. doi: 10.1038/s41598-020-57929-4.