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Heterogeneity of disorders in patients with corneal clouding, normal intellect, and mucopolysaccharidosis.

作者信息

Constantopoulos G, Dekabian A S, Scheie H G

出版信息

Am J Ophthalmol. 1971 Dec;72(6):1106-17. doi: 10.1016/0002-9394(71)91217-7.

DOI:10.1016/0002-9394(71)91217-7
PMID:4256845
Abstract
摘要

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1
Heterogeneity of disorders in patients with corneal clouding, normal intellect, and mucopolysaccharidosis.角膜混浊、智力正常且患有黏多糖贮积症患者疾病的异质性。
Am J Ophthalmol. 1971 Dec;72(6):1106-17. doi: 10.1016/0002-9394(71)91217-7.
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引用本文的文献

1
Whole genome sequencing for mutation discovery in a single case of lysosomal storage disease (MPS type 1) in the dog.对犬溶酶体贮积症（MPS Ⅰ型）单个病例进行基因突变发现的全基因组测序。
Sci Rep. 2020 Apr 16;10(1):6558. doi: 10.1038/s41598-020-63451-4.