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[尖头并指(趾)畸形的遗传咨询]

[Genetic counseling of acrocephalosyndactylia].

作者信息

Castañeda Pérez G, Vargas Origel A, Guízar Vázquez J

出版信息

Bol Med Hosp Infant Mex. 1979 May-Jun;36(3):481-6.

PMID:426928
Abstract

The present paper describes a case with clinical and radiological characteristics of Apert's syndrome. He was the first offspring from second cousins marriage. We considered that in this case, consanguinity is an associated feature. Perhaps this case may be the third one reported in the literature with consanguineous parents. We comment the different classifications of the acrocephalosyndactylias for genetic counseling purposes.

摘要

本文描述了一例具有Apert综合征临床和放射学特征的病例。他是近亲结婚的第二代堂亲的首个后代。我们认为在该病例中,近亲结婚是一个相关特征。或许该病例可能是文献中报道的第三例父母为近亲的病例。出于遗传咨询目的,我们对尖头并指(趾)畸形的不同分类进行了评论。

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