• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Report on a case of Down's syndrome with mosaicism. Trisomy 21-normal, clearly mongoloid phenotype and normal iliac index in a newborn infant].

作者信息

De Prà M, Lunetta Q

出版信息

Minerva Pediatr. 1974 Jan 28;26(2):78-81.

PMID:4276194
Abstract
摘要

相似文献

1
[Report on a case of Down's syndrome with mosaicism. Trisomy 21-normal, clearly mongoloid phenotype and normal iliac index in a newborn infant].[一例嵌合型唐氏综合征病例报告。一名新生儿21三体-正常，具有明显的蒙古样表型且髂指数正常]
Minerva Pediatr. 1974 Jan 28;26(2):78-81.
2
The importance of chromosome analysis in Down's syndrome. A case report of a 21-21 translocation.
Ohio State Med J. 1966 Jan;62(1):40-3.
3
[Significance of the type of chromosome aberrations and biochemical disorders for diagnosis of Down's syndrome and the phenotype of partial trisomy 21].[染色体畸变类型和生化紊乱对唐氏综合征诊断及部分21三体综合征表型的意义]
Pediatr Pol. 1980 Jan;55(1):23-32.
4
[Mosaicism-trisomy in fathers of two children with Down's syndrome].[两个唐氏综合征患儿父亲的嵌合体-三体现象]
Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1976;17(3):177-81.
5
[Cytogenetic studies in children with Down's syndrome and in their relatives].[唐氏综合征患儿及其亲属的细胞遗传学研究]
Pediatr Pol. 1972 Oct;47(10):1231-8.
6
[Complete Down's syndrome in a boy, formed by chromosomic mosaicism 46-XY isochromosome 21 and 47-XY, trisomy 21 with mosaicism of the mother 46-XX and 47-XX, trisomy 21)].一名患有完全型唐氏综合征的男孩，由染色体镶嵌现象形成，即46,XY，21号等臂染色体和47,XY，21号三体，其母亲存在46,XX和47,XX，21号三体的镶嵌现象。
Sangre (Barc). 1967;12(1):71-80.
7
[Down's syndrome with predominantly normal karyotype in lymphocyte culture but extensive G trisomy in fibroblast culture].[淋巴细胞培养核型基本正常但成纤维细胞培养存在广泛G三体的唐氏综合征]
Arztl Forsch. 1972 Sep 10;26(9):309-16.
8
A family with three sibs carrying trisomy 21.一个有三个携带21三体综合征患儿的家庭。
Ann Genet. 1975 Jun;18(2):111-6.
9
[Multiple chromosome aberrations in 3 generations of a family and Down's syndrome resulting from partial trisomy of chromosome 21 (q21--q22)].[一个家族三代人的多种染色体畸变及由21号染色体（q21 - q22）部分三体导致的唐氏综合征]
Tsitol Genet. 1984 May-Jun;18(3):223-8.
10
[Down's syndrome with confirmation of trisomy G solely in fibroblast cultures].[仅在成纤维细胞培养中确诊为G组三体的唐氏综合征]
J Genet Hum. 1973 Sep;21(3):215-22.