• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?

作者信息

de Barsy A M, Moens E, Dierckx L

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1968 Jun;23(3):305-13.

PMID:4302249
Abstract
摘要

相似文献

1
Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?侏儒症、智力发育迟缓以及皮肤和角膜弹性组织退变。一种新综合征?
Helv Paediatr Acta. 1968 Jun;23(3):305-13.
2
[DeBarsy-Moens-Dierckx-syndrome (author's transl)].
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1976 Feb;124(2):96-8.
3
A syndrome of retarded development with characteristic appearance.一种伴有特征性外貌的发育迟缓综合征。
Am J Dis Child. 1968 Jun;115(6):698-702. doi: 10.1001/archpedi.1968.02100010700009.
4
[Nanism, oligophrenia, and hypoplasia of the elastic tissue in the skin and the cornea].[侏儒症、智力发育不全以及皮肤和角膜弹性组织发育不全]
Arch Belg Dermatol Syphiligr. 1967;23(4):411-2.
5
[Ocular findings in Barsy syndrome].
Klin Monbl Augenheilkd. 1985 Nov;187(5):369-70. doi: 10.1055/s-2008-1054336.
6
Congenital corneal opacification in De Barsy syndrome.
Arch Ophthalmol. 2001 Feb;119(2):285-8.
7
Premature thelarche in Kabuki make-up syndrome.歌舞伎综合征中的性早熟乳房发育
Acta Paediatr Jpn. 1994 Feb;36(1):104-6.
8
Intrauterine growth retardation, jaundice, and hypoglycemia in a neonate.一名新生儿出现宫内生长迟缓、黄疸和低血糖。
J Pediatr. 1973 Nov;83(5):867-74. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80391-9.
9
A lysosomal storage disease with severe dwarfism, severe joint contractures, mild-moderate mental retardation, corneal opacities and retinal abnormalities.一种溶酶体贮积病,伴有严重侏儒症、严重关节挛缩、轻至中度智力障碍、角膜混浊和视网膜异常。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(6):317-24.
10
Leprechaunism (Donohue syndrome).妖精貌综合征(多纳休综合征)
Am J Dis Child. 1973 Oct;126(4):500-3. doi: 10.1001/archpedi.1973.02110190410011.

引用本文的文献

1
The Multifaceted Roles of Proline in Cell Behavior.脯氨酸在细胞行为中的多方面作用。
Front Cell Dev Biol. 2021 Aug 12;9:728576. doi: 10.3389/fcell.2021.728576. eCollection 2021.
2
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.影响吡咯啉-5-羧酸合成酶138位精氨酸残基的反复新生突变导致常染色体显性遗传性皮肤松弛症的早老样形式。
Am J Hum Genet. 2015 Sep 3;97(3):483-92. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.08.001. Epub 2015 Aug 27.
3
[Bright ocular background with profound cutis laxa and large fontanelles].
[明亮的眼部背景,伴有严重的皮肤松弛和大囟门]
Ophthalmologe. 2015 Jan;112(1):64-6. doi: 10.1007/s00347-014-3113-1.
4
Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa.指导神经代谢性皮肤松弛症诊断的临床和生化特征。
Eur J Hum Genet. 2014 Jul;22(7):888-95. doi: 10.1038/ejhg.2013.154. Epub 2013 Aug 21.
5
Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa.进一步描述 ATP6V0A2 相关的常染色体隐性先天性皮肤松弛症。
Hum Genet. 2012 Nov;131(11):1761-73. doi: 10.1007/s00439-012-1197-8. Epub 2012 Jul 8.
6
Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited.常染色体隐性先天性皮肤松弛症再探。
Eur J Hum Genet. 2009 Sep;17(9):1099-110. doi: 10.1038/ejhg.2009.22. Epub 2009 Apr 29.
7
New lethal disease involving type I and III collagen defect resembling geroderma osteodysplastica, De Barsy syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome IV.一种新的致死性疾病,涉及I型和III型胶原蛋白缺陷,类似于骨皮肤发育不全、德巴尔西综合征和埃勒斯-当洛综合征IV型。
J Med Genet. 1998 Jun;35(6):513-8. doi: 10.1136/jmg.35.6.513.
8
De Barsy syndrome--an autosomal recessive, progeroid syndrome.德巴尔西综合征——一种常染色体隐性早衰综合征。
Eur J Pediatr. 1985 Nov;144(4):348-54. doi: 10.1007/BF00441776.
9
Biochemical, morphological and immunological findings in a patient with a cutis laxa-associated inborn disorder (De Barsy syndrome).
Eur J Pediatr. 1986 Oct;145(5):428-34. doi: 10.1007/BF00439254.