• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly.

作者信息

Weaver D D, Graham C B, Thomas I T, Smith D W

出版信息

J Pediatr. 1974 Apr;84(4):547-52. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80675-x.

DOI:10.1016/s0022-3476(74)80675-x
PMID:4366187
Abstract
摘要

相似文献

1
A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly.一种新的过度生长综合征，伴有骨骼成熟加速、特殊面容和屈曲指。
J Pediatr. 1974 Apr;84(4):547-52. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80675-x.
2
Syndrome of accelerated skeletal maturation in infancy, peculiar facies, and multiple congenital anomalies.婴儿期骨骼成熟加速综合征、特殊面容及多发先天性异常。
J Pediatr. 1974 Apr;84(4):553-6. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80677-3.
3
Scapuloiliac dysostosis.肩胛髂骨发育不全
Br J Radiol. 1984 Jun;57(678):526-8. doi: 10.1259/0007-1285-57-678-526.
4
[Femoral hypoplasia and unusual facies. A syndrome of variable expressivity].[股骨发育不全与特殊面容。一种表达可变的综合征]
Rev Chil Pediatr. 1984 Mar-Apr;55(2):100-3.
5
The Weaver syndrome: a rare type of primordial overgrowth.
Eur J Pediatr. 1981 Nov;137(3):277-82. doi: 10.1007/BF00443257.
6
Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder.
J Pediatr. 1971 Jan;78(1):95-101. doi: 10.1016/s0022-3476(71)80269-x.
7
[Associated malformations of the head and extremities].[头和四肢的相关畸形]
J Genet Hum. 1974 Dec;22(4):365-80.
8
Mandibulofacial dysostosis with limb malformations (Nager's acrofcial dysostosis).伴有肢体畸形的下颌面骨发育不全（纳格尔面部肢端发育不全）
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(5):109-15.
9
Frontonasal dysplasia.额鼻发育异常
J Pediatr. 1970 Jun;76(6):906-13. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80374-2.
10
Retarded skeletal maturation in Weaver syndrome.韦弗综合征中的骨骼成熟迟缓。
Acta Paediatr Scand. 1988 Nov;77(6):930-2. doi: 10.1111/j.1651-2227.1988.tb10786.x.

引用本文的文献

1
Clinical and genetic characterization of Weaver syndrome: A case report of an EZH2 mutation and review of the literature.韦弗综合征的临床与遗传学特征：1例EZH2突变病例报告及文献复习
Medicine (Baltimore). 2025 Sep 5;104(36):e44080. doi: 10.1097/MD.0000000000044080.
2
Molecular and clinical aspects of histone-related disorders.组蛋白相关疾病的分子与临床研究进展
Hum Genomics. 2025 Apr 29;19(1):47. doi: 10.1186/s40246-025-00734-9.
3
A New Case with Weaver Syndrome: Delineating Natural Course and Growth Pattern, Further Clarifying Clinical Phenotype.
一例新的韦弗综合征病例：描绘自然病程和生长模式，进一步明确临床表型。
Mol Syndromol. 2025 Apr;16(2):187-193. doi: 10.1159/000541476. Epub 2024 Oct 18.
4
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Weaver Syndrome: A Missense Variant of the Gene.扩展韦弗综合征的表型和基因型谱：一个基因的错义变异
Mol Syndromol. 2024 Mar;15(2):161-166. doi: 10.1159/000533733. Epub 2023 Sep 28.
5
A mouse model of Weaver syndrome displays overgrowth and excess osteogenesis reversible with KDM6A/6B inhibition.威韦氏综合征小鼠模型表现为过度生长和过度骨生成，可通过 KDM6A/6B 抑制逆转。
JCI Insight. 2024 Jan 9;9(1):e173392. doi: 10.1172/jci.insight.173392.
6
Epigenetic Causes of Overgrowth Syndromes.过度生长综合征的表观遗传学原因。
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jan 18;109(2):312-320. doi: 10.1210/clinem/dgad420.
7
A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster.EZH1 中的一个新的错义变异与发育迟缓有关，在果蝇中表现出功能缺陷。
Genetics. 2023 Aug 9;224(4). doi: 10.1093/genetics/iyad110.
8
A missense variant in associated with developmental delay exhibits functional deficits in .与发育迟缓相关的一个错义变体在……中表现出功能缺陷。
medRxiv. 2023 Feb 3:2023.01.31.23285113. doi: 10.1101/2023.01.31.23285113.
9
DMRscaler: a scale-aware method to identify regions of differential DNA methylation spanning basepair to multi-megabase features.DMRscaler：一种具有分辨率意识的方法，用于识别跨越碱基对到多兆碱基特征的差异 DNA 甲基化区域。
BMC Bioinformatics. 2022 Sep 5;23(1):364. doi: 10.1186/s12859-022-04899-1.
10
Germline Abnormalities in DNA Methylation and Histone Modification and Associated Cancer Risk.胚系 DNA 甲基化和组蛋白修饰异常与相关癌症风险。
Curr Hematol Malig Rep. 2022 Aug;17(4):82-93. doi: 10.1007/s11899-022-00665-5. Epub 2022 Jun 2.