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一例伴有颅外面部表现的散发性疑似克鲁宗综合征病例。

A sporadic case of apparent Crouzon's syndrome with extracraniofacial manifestations.

作者信息

Leonard M A

出版信息

J Med Genet. 1974 Jun;11(2):206-8. doi: 10.1136/jmg.11.2.206.

DOI:10.1136/jmg.11.2.206
PMID:4367193
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013120/
Abstract

A case is presented which may represent a fresh mutation with craniofacial characteristics of Crouzon's syndrome and skeletal abnormalities suggestive of Carpenter's syndrome together with mild skin syndactyly.

摘要

本文报告了一例病例，该病例可能代表一种新的突变，具有克鲁宗综合征的颅面特征、提示卡彭特综合征的骨骼异常以及轻度皮肤并指。

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