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Familial homozygous hypobetalipoproteinemia.

作者信息

Cottrill C, Glueck C J, Leuba V, Millett F, Puppione D, Brown W V

出版信息

Metabolism. 1974 Aug;23(8):779-91. doi: 10.1016/0026-0495(74)90010-9.

DOI:10.1016/0026-0495(74)90010-9
PMID:4368720
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial homozygous hypobetalipoproteinemia.家族性纯合子低β脂蛋白血症。
Metabolism. 1974 Aug;23(8):779-91. doi: 10.1016/0026-0495(74)90010-9.
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J Lab Clin Med. 1975 Apr;85(4):556-65.
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Clin Genet. 1976 Feb;9(2):149-55. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb01561.x.
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Atherosclerosis. 1995 Dec;118(2):183-91. doi: 10.1016/0021-9150(95)05605-x.
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Prog Med Genet. 1973;9:237-90.
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Neurology. 1974 Nov;24(11):1051-63. doi: 10.1212/wnl.24.11.1051.

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1
Unusual presentation of three siblings with familial heterozygous hypobetalipoproteinaemia.三名患有家族性杂合子低β脂蛋白血症的兄弟姐妹的不寻常表现。
Eur J Pediatr. 2003 Mar;162(3):129-131. doi: 10.1007/s00431-002-1123-5. Epub 2003 Jan 11.
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J Clin Invest. 1981 May;67(5):1441-50. doi: 10.1172/jci110173.
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Br J Ophthalmol. 1982 Dec;66(12):767-70. doi: 10.1136/bjo.66.12.767.
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J Med Genet. 1983 Jun;20(3):189-95. doi: 10.1136/jmg.20.3.189.
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Klin Wochenschr. 1985 Jun 3;63(11):481-9. doi: 10.1007/BF01747977.
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J Clin Invest. 1990 Mar;85(3):933-42. doi: 10.1172/JCI114522.
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Gut. 1992 Mar;33(3):414-7. doi: 10.1136/gut.33.3.414.