• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

血友病中新突变发生的一些方面。

Some aspects of the occurrence of new mutations in haemophilia.

作者信息

Ananthakrishnan R, D'Souza S

出版信息

Hum Hered. 1979;29(2):90-4. doi: 10.1159/000153022.

DOI:10.1159/000153022
PMID:437796
Abstract

Using the data available on a group of carriers of haemophilia, the mutation rate in the male germ line was compared with that of the female germ line. The mutation rate among the male germ line was about 1-2 times that in the female germ line. An assessment of grandparental ages as a factor in the production of new mutations of haemophilia was also investigated.

摘要

利用一组血友病携带者的现有数据,对男性生殖系中的突变率与女性生殖系中的突变率进行了比较。男性生殖系中的突变率约为女性生殖系中的1 - 2倍。还研究了祖父母年龄作为血友病新突变产生因素的评估。

相似文献

1
Some aspects of the occurrence of new mutations in haemophilia.血友病中新突变发生的一些方面。
Hum Hered. 1979;29(2):90-4. doi: 10.1159/000153022.
2
Factor IX activity and factor IX antigen in haemophilia B carriers.B型血友病携带者的凝血因子IX活性和凝血因子IX抗原
Thromb Res. 1975 Jan;6(1):39-51. doi: 10.1016/0049-3848(75)90149-8.
3
The sporadic case of haemophilia A.
Lancet. 1976 Aug 28;2(7983):431-3. doi: 10.1016/s0140-6736(76)92523-x.
4
Detection of carriers of haemophilia: a 'blind' study.
Br J Haematol. 1975 Aug;30(4):447-56. doi: 10.1111/j.1365-2141.1975.tb01859.x.
5
Absence of correlation between X chromosome inactivation pattern and plasma concentration of factor VIII and factor IX in carriers of haemophilia A and B.血友病A和B携带者中X染色体失活模式与血浆因子VIII和因子IX浓度之间无相关性。
Thromb Haemost. 2000 Mar;83(3):433-7.
6
Calculation of predictive odds for possible carriers of heamophilia.
Thromb Diath Haemorrh. 1975 Dec 15;34(3):740-7.
7
Detection of carriers of haemophilia A.甲型血友病携带者的检测
Acta Haematol. 1975;54(1):32-5. doi: 10.1159/000208048.
8
Improved detection of haemophilia A carriers by factor VIII related antigen (radioimmunoassay) and bleeding symptoms.通过VIII因子相关抗原(放射免疫测定法)及出血症状改善对甲型血友病携带者的检测。
Thromb Res. 1981;21(4-5):339-46. doi: 10.1016/0049-3848(81)90134-1.
9
Molecular genetics in haemophilia A.甲型血友病的分子遗传学
Vox Sang. 2000;78 Suppl 2:33-8.
10
Association between phenotype and genotype in carriers of haemophilia A.血友病 A 携带者表型与基因型的相关性研究。
Haemophilia. 2011 Mar;17(2):246-51. doi: 10.1111/j.1365-2516.2010.02426.x. Epub 2010 Dec 1.

引用本文的文献

1
Sex ratio of the mutation frequencies in haemophilia A: estimation and meta-analysis.甲型血友病突变频率的性别比:估计与荟萃分析。
Hum Genet. 1990 Dec;86(2):139-46. doi: 10.1007/BF00197695.
2
Sex ratio of the mutation frequencies in haemophilia A: coagulation assays and RFLP analysis.甲型血友病突变频率的性别比:凝血测定和限制性片段长度多态性分析。
J Med Genet. 1991 Oct;28(10):672-80. doi: 10.1136/jmg.28.10.672.
3
Direct estimate of the haemophilia B (factor IX deficiency) mutation rate and of the ratio of the sex-specific mutation rates in Sweden.
瑞典血友病B(凝血因子IX缺乏症)突变率及性别特异性突变率比值的直接估计。
Hum Genet. 1992 May;89(3):319-22. doi: 10.1007/BF00220550.