• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一名患有贫血和生长发育迟缓的婴儿出现亚铁螯合酶缺乏症。

Ferrochelatase deficiency in an infant with anemia and growth delay.

作者信息

Carpentieri U, Buck E D, Minguell J J, Balachandran S, Haggard M E

出版信息

Pediatrics. 1979 May;63(5):757-60.

PMID:440897
Abstract

A 5-month-old infant with hypochromic anemia and iron overload secondary to ferrochelatase (heme synthetase) deficiency is described. Decreased activity of iron-containing enzymes in the absence of any other proven cause is suggested as the main cause of the associated growth retardation.

摘要

本文描述了一名5个月大的婴儿,因亚铁螯合酶(血红素合成酶)缺乏继发低色素性贫血和铁过载。在没有任何其他已证实病因的情况下,含铁酶活性降低被认为是相关生长发育迟缓的主要原因。

相似文献

1
Ferrochelatase deficiency in an infant with anemia and growth delay.一名患有贫血和生长发育迟缓的婴儿出现亚铁螯合酶缺乏症。
Pediatrics. 1979 May;63(5):757-60.
2
Ferrochelatase deficiency in the bone marrow in a syndrome of congenital hypochromic microcytic anemia, hyperferremia, and iron overload of the liver.先天性低色素小细胞性贫血、高铁血症和肝脏铁过载综合征中骨髓中的亚铁螯合酶缺乏。
Scand J Gastroenterol Suppl. 1985;107:73-81. doi: 10.3109/00365528509099756.
3
Ferrochelatase deficiency of the bone marrow in a syndrome of congenital microcytic anaemia with iron overload of the liver and hyperferraemia.先天性小细胞贫血伴肝脏铁过载和高铁血症综合征中骨髓的铁螯合酶缺乏。
Scand J Haematol. 1985 Feb;34(2):204-6. doi: 10.1111/j.1600-0609.1985.tb02257.x.
4
Reduced ferrochelatase activity in fibroblasts from patients with porphyria variegata.迟发性皮肤卟啉病患者成纤维细胞中铁螯合酶活性降低。
Am J Hematol. 1979;6(3):185-90. doi: 10.1002/ajh.2830060302.
5
Heme synthetase deficiency in human protoporphyria. Demonstration of the defect in liver and cultured skin fibroblasts.人类原卟啉症中的血红素合成酶缺乏症。肝脏和培养的皮肤成纤维细胞中缺陷的证明。
J Clin Invest. 1975 Nov;56(5):1139-48. doi: 10.1172/JCI108189.
6
Characterization of deficient heme synthase activity in protoporphyria with cultured skin fibroblasts.利用培养的皮肤成纤维细胞对原卟啉症中血红素合酶活性缺陷的表征。
J Clin Invest. 1980 Feb;65(2):321-8. doi: 10.1172/JCI109675.
7
Disorders of iron utilization.铁利用障碍
Proc R Soc Med. 1970 Dec;63(12):1232-4. doi: 10.1177/003591577006301208.
8
[Iron deficiency anemia in childhood. A case with associated deficiency of folic acid (author's transl)].儿童缺铁性贫血。一例合并叶酸缺乏的病例(作者译)
An Esp Pediatr. 1976 Mar-Apr;9(2):210-5.
9
A mouse model provides evidence that genetic background modulates anemia and liver injury in erythropoietic protoporphyria.一种小鼠模型提供了证据,证明遗传背景可调节红细胞生成性原卟啉症中的贫血和肝损伤。
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2005 Jun;288(6):G1208-16. doi: 10.1152/ajpgi.00505.2004. Epub 2005 Jan 27.
10
Growth and maturation arrest, hypochromic anemia and hyperglobulinemia associated with a brain tumor.
West J Med. 1980 Aug;133(2):160-3.