己糖胺酶A缺乏的成年人中的神经节苷脂分解代谢 - Suppr

Suppr

超能文献

Ganglioside catabolism in hexosaminidase A-deficient adults.

作者信息

Tallman J F, Brady R O, Navon R, Padeh B

出版信息

Nature. 1974 Nov 15;252(5480):254-5. doi: 10.1038/252254a0.

DOI:10.1038/252254a0

PMID:4421837

Abstract

摘要

相似文献

Ganglioside catabolism in hexosaminidase A-deficient adults.己糖胺酶A缺乏的成年人中的神经节苷脂分解代谢

Nature. 1974 Nov 15;252(5480):254-5. doi: 10.1038/252254a0.

Absence of hexosaminidase A and B in a normal adult.

N Engl J Med. 1975 Jan 9;292(2):61-3. doi: 10.1056/NEJM197501092920201.

Segregation within a family of two mutant alleles for hexosaminidase A.

Clin Genet. 1976 May;9(5):540-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb01609.x.

Gm2-gangliosidosis: studies in cultured fibroblasts.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1973 Mar;9(2):130-5.

Hexosaminidases and ganglioside catabolism in the GM2-gangliosidoses.GM2神经节苷脂贮积症中的己糖胺酶与神经节苷脂分解代谢

Chem Phys Lipids. 1974 Dec;13(4):292-304. doi: 10.1016/0009-3084(74)90005-x.

Absence of -N-acetyl-D-hexosaminidase A activity in a healthy woman.一名健康女性体内缺乏β-N-乙酰氨基己糖苷酶A活性。

Am J Hum Genet. 1973 Jul;25(4):372-81.

Tay-Sachs disease--the use of tears for the detection of heterozygotes.泰-萨克斯病——利用眼泪检测杂合子。

N Engl J Med. 1973 Nov 15;289(20):1072-4. doi: 10.1056/NEJM197311152892006.

Hexosaminidase A in tears and saliva for rapid identification of Tay-Sachs disease and its carriers.通过检测眼泪和唾液中的己糖胺酶A快速诊断泰-萨克斯病及其携带者

Lancet. 1973 Nov 17;2(7838):116-9.

Urinary hexosaminidase analysis for the identification of Tay-Sachs genotypes.用于鉴定泰-萨克斯基因型的尿氨基己糖苷酶分析

Clin Chim Acta. 1976 Mar 15;67(3):315-9. doi: 10.1016/0009-8981(76)90340-5.

Hydrolysis of Tay-Sachs ganglioside by beta-hexosaminidase A of human liver and urine.人肝脏和尿液中的β-己糖胺酶A对泰-萨克斯神经节苷脂的水解作用。

J Biol Chem. 1973 Nov 10;248(21):7512-5.

引用本文的文献

Variables influencing fluorimetric -sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) activity measurement in brain homogenates.影响脑匀浆中荧光法测定硫酸葡萄糖胺硫酸酯酶（SGSH）活性的变量。

Mol Genet Metab Rep. 2015 Oct 22;5:60-62. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.10.005. eCollection 2015 Dec.

Ganglioside changes in the chicken optic lobes and cerebrum during embryonic development : Transient occurrence of "novel" multisialo-gangliosides.鸡胚胎发育过程中视叶和大脑神经节苷脂的变化：“新型”多唾液酸神经节苷脂的短暂出现。

Wilehm Roux Arch Dev Biol. 1980 Oct;188(3):205-213. doi: 10.1007/BF00849050.

Alpha-locus hexosaminidase genetic compound with juvenile gangliosidosis phenotype: clinical, genetic, and biochemical studies.具有青少年型神经节苷脂沉积症表型的α-位点己糖胺酶基因复合征：临床、遗传和生化研究

Am J Hum Genet. 1980 Jul;32(4):508-18.

Ganglioside GM2 N-acetyl-beta-D-galactosaminidase activity in cultured fibroblasts of late-infantile and adult GM2 gangliosidosis patients and of healthy probands with low hexosaminidase level.晚期婴儿型和成人型GM2神经节苷脂沉积症患者以及己糖胺酶水平较低的健康先证者的培养成纤维细胞中的神经节苷脂GM2 N-乙酰-β-D-半乳糖苷酶活性。

Am J Hum Genet. 1983 Sep;35(5):900-13.

Diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome by the use of radiolabelled oligosaccharides as substrates for the determination of arylsulphatase B activity.通过使用放射性标记的寡糖作为底物来测定芳基硫酸酯酶B活性以诊断马罗-拉米综合征。

Biochem J. 1986 Mar 15;234(3):507-14. doi: 10.1042/bj2340507.

GM2-ganglioside metabolism in hexosaminidase A deficiency states: determination in situ using labeled GM2 added to fibroblast cultures.己糖胺酶A缺乏状态下的GM2神经节苷脂代谢：通过向成纤维细胞培养物中添加标记的GM2进行原位测定。

Am J Hum Genet. 1985 Nov;37(6):1071-82.

Low levels of beta hexosaminidase A in healthy individuals with apparent deficiency of this enzyme.β - 己糖胺酶A水平较低的健康个体，这些个体存在该酶明显缺乏的情况。

Am J Hum Genet. 1976 Jul;28(4):339-49.

Characterization of unusual hexosaminidase A (HEX A) deficient human mutants.异常的己糖胺酶A（HEX A）缺陷型人类突变体的特征分析。

Am J Hum Genet. 1978 Nov;30(6):602-8.

Normal adult with absent HEX A: immunoreactive HEX A is present.缺乏己糖胺酶A的正常成年人：存在免疫反应性己糖胺酶A。

Am J Hum Genet. 1979 Sep;31(5):642-6.

Apparent hexosaminidase B deficiency in two healthy members of a pedigree.一个家系中两名健康成员出现明显的己糖胺酶B缺乏症。

Am J Hum Genet. 1979 Jul;31(4):428-38.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验