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Family studies in congenital heart disease VI. The association of severe obstructive left heart lesions, vertebral and renal anomalies; a second family.

作者信息

Kaufman R L, McAlister W H, Ho C K, Hartmann A F

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(7):93-104.

PMID:4421976
Abstract
摘要

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Family studies in congenital heart disease VI. The association of severe obstructive left heart lesions, vertebral and renal anomalies; a second family.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(7):93-104.
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Ann Hum Genet. 1973 Apr;36(4):375-9. doi: 10.1111/j.1469-1809.1973.tb00601.x.
9
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Cleft Palate J. 1970 Jan;7:336-46.
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[Congenital lower lip sinuses].
Zhonghua Zheng Xing Shao Shang Wai Ke Za Zhi. 1994 Jul;10(4):270-2.

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1
Hydrometrocolpos: antenatal diagnosis and postnatal management.积水性阴道子宫:产前诊断与产后处理。
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