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Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings.

作者信息

Hunter A G, Rothman S J, Hwang W S, Deckelbaum R J

出版信息

Clin Genet. 1974;6(2):82-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x
PMID:4430157
Abstract
摘要

相似文献

1
Hepatic fibrosis, polycystic kidney, colobomata and encephalopathy in siblings.兄弟姐妹中的肝纤维化、多囊肾、缺损畸形和脑病。
Clin Genet. 1974;6(2):82-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00636.x.
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Congenital hepatic fibrosis and nephronophthisis. A family study.
Q J Med. 1973 Jan;42(165):221-33.
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Rev Med Brux. 1994 Jul-Aug;15(4):204-10.
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Z Kinderheilkd. 1972;113(4):337-46.
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Postgrad Med J. 1985 Jul;61(717):641-2. doi: 10.1136/pgmj.61.717.641.
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J Med Genet. 1971 Sep;8(3):257-84. doi: 10.1136/jmg.8.3.257.
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9
[Morphological, serum enzyme and plasma protein fraction correlates in various hepatic diseases].[各种肝脏疾病的形态学、血清酶及血浆蛋白组分的相关性]
G Clin Med. 1971 May;52(5):369-90.
10
Genetics of polycystic diseases of kidney.肾脏多囊性疾病的遗传学
Birth Defects Orig Artic Ser. 1970 Sep;6(3):11-2.

引用本文的文献

1
Dealing with congenital hepatic fibrosis? Remember COACH syndrome.应对先天性肝纤维化？记住COACH综合征。
Clin J Gastroenterol. 2014 Feb;7(1):48-51. doi: 10.1007/s12328-013-0418-6. Epub 2013 Dec 11.
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Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).3 个基因（MKS3、CC2D2A 和 RPGRIP1L）的突变导致 COACH 综合征（伴有先天性肝纤维化的杰特综合征）。
J Med Genet. 2010 Jan;47(1):8-21. doi: 10.1136/jmg.2009.067249. Epub 2009 Jul 1.
3
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.
MKS3/TMEM67基因突变是COACH综合征的主要病因，COACH综合征是一种与Joubert综合征相关且累及肝脏的疾病。
Hum Mutat. 2009 Feb;30(2):E432-42. doi: 10.1002/humu.20924.
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Pediatr Nephrol. 2009 Jul;24(7):1409-12. doi: 10.1007/s00467-008-1049-x. Epub 2008 Nov 15.
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Gut. 1980 Sep;21(9):799-807. doi: 10.1136/gut.21.9.799.
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Hum Genet. 1984;68(2):104-35. doi: 10.1007/BF00279301.