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Menkes kinky-hair syndrome. An inherited defect in the intestinal absorption of copper with widespread effects.

作者信息

Danks D M, Stevens B J, Campkell P E, Cartwright E C, Gillespie J M, Townley R R, Blomfield J, Turner B B, Mayne V, Walker-Smith J A

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(10):132-7.

PMID:4462625
Abstract
摘要

相似文献

1
Menkes kinky-hair syndrome. An inherited defect in the intestinal absorption of copper with widespread effects.门克斯卷发综合征。一种遗传性铜肠道吸收缺陷疾病，具有广泛影响。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(10):132-7.
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Menkes's kinky hair syndrome. An inherited defect in copper absorption with widespread effects.门克斯卷发综合征。一种遗传性铜吸收缺陷病，具有广泛影响。
Pediatrics. 1972 Aug;50(2):188-201.
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Menkes kinky hair disease. A defect in metallothionein metabolism?门克斯卷发综合征。金属硫蛋白代谢缺陷？
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(8):149-55.
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Menkes' steely-hair (kinky-hair) disease.门克斯钢发（卷发）病
Lancet. 1973 Apr 21;1(7808):891. doi: 10.1016/s0140-6736(73)91468-2.
5
Kinky hair disease.卷发疾病
Pediatrics. 1972 Aug;50(2):181-3.
6
Menkes diseases.门克斯病
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(3):557-62.
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[Menkes' disease. Study of copper metabolism in a personal case].[门克斯病。一例个人病例的铜代谢研究]
Pediatrie. 1974 Sep;29(6):573-94.
8
Editorial: Copper and steely hair.社论：铜发与钢发
Lancet. 1975 Apr 19;1(7912):902-3.
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[A patient with kinky hair disease (Menke's disease)].[一名患有卷发综合征（门克斯病）的患者]
Ned Tijdschr Geneeskd. 1975 Mar 29;119(13):505-10.
10
Menkes kinky-hair syndrome. (Trichopoliodystrophy). Low copper levels in the blood, hair, and urine.门克斯卷发综合征（毛发硫营养不良）。血液、头发和尿液中的铜含量低。
Am J Dis Child. 1973 Apr;125(4):572-8. doi: 10.1001/archpedi.1973.04160040072015.

引用本文的文献

1
Menkes disease - An important cause of early onset refractory seizures.门克斯病——早发性难治性癫痫的一个重要病因。
J Pediatr Neurosci. 2014 Jan;9(1):11-6. doi: 10.4103/1817-1745.131471.
2
In vitro assessment of the toxicity of metal compounds : IV. Disposition of metals in cells: Interactions with membranes, glutathione, metallothionein, and DNA.金属化合物的体外毒性评估：IV. 金属在细胞内的分布：与膜、谷胱甘肽、金属硫蛋白和 DNA 的相互作用。
Biol Trace Elem Res. 1984 Apr;6(2):139-58. doi: 10.1007/BF02916931.
3
Copper stabilizes the Menkes copper-transporting ATPase (Atp7a) protein expressed in rat intestinal epithelial cells.
铜能稳定在大鼠肠上皮细胞中表达的 Menkes 铜转运 ATP 酶（Atp7a）蛋白。
Am J Physiol Cell Physiol. 2013 Feb 1;304(3):C257-62. doi: 10.1152/ajpcell.00336.2012. Epub 2012 Nov 21.
4
Menkes' kinky hair disease.门克斯卷发综合征
Neuroradiology. 1977 May 31;13(3):159-63. doi: 10.1007/BF00626279.