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Detection of heterozygotes for aspartylglucosaminuria (AGU) in cultured fibroblasts.

作者信息

Aula P, Autio S, Raivio K, Näntö V

出版信息

Humangenetik. 1974;25(4):307-14. doi: 10.1007/BF00336906.

DOI:10.1007/BF00336906
PMID:4464238
Abstract
摘要

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Detection of heterozygotes for aspartylglucosaminuria (AGU) in cultured fibroblasts.培养成纤维细胞中天冬氨酰葡糖胺尿症(AGU)杂合子的检测。
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The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases.芬兰疾病遗传谱系III:个体疾病
Hum Genet. 2003 May;112(5-6):470-526. doi: 10.1007/s00439-002-0877-1. Epub 2003 Mar 8.
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Biochem Biophys Res Commun. 1966 Sep 22;24(6):961-6. doi: 10.1016/0006-291x(66)90344-5.
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