• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

An inherited syndrome with mental deficiency and endocrine disorder. A patho-anatomical study.

作者信息

Brun A, Börjeson M, Forssman H

出版信息

J Ment Defic Res. 1974 Dec;18(4):317-25. doi: 10.1111/j.1365-2788.1974.tb01243.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1974.tb01243.x
PMID:4465467
Abstract
摘要

相似文献

1
An inherited syndrome with mental deficiency and endocrine disorder. A patho-anatomical study.一种伴有智力缺陷和内分泌紊乱的遗传性综合征。一项病理解剖学研究。
J Ment Defic Res. 1974 Dec;18(4):317-25. doi: 10.1111/j.1365-2788.1974.tb01243.x.
2
Polyostotic fibrous dysplasia associated with Cushing syndrome.多骨型纤维性发育不良伴库欣综合征
Arch Pathol. 1973 Sep;96(3):175-8.
3
An autopsy study of endocrine organ changes in diabetes mellitus.糖尿病内分泌器官变化的尸检研究。
Metabolism. 1968 Oct;17(10):896-900. doi: 10.1016/0026-0495(68)90155-8.
4
Spino-cerebellar degeneration, hormonal disorder, hypogonadism, deaf mutism and mental deficiency.脊髓小脑变性、激素紊乱、性腺功能减退、聋哑症和智力缺陷。
J Ment Defic Res. 1972 Sep-Dec;16(3):203-14. doi: 10.1111/j.1365-2788.1972.tb01176.x.
5
A neuroectodermal syndrome of dominant inheritance.一种显性遗传的神经外胚层综合征。
J Neurol Sci. 1965 Mar-Apr;2(2):161-82. doi: 10.1016/0022-510x(65)90078-x.
6
Protein-calorie deficiency and disorders of the endocrine glands.蛋白质-热量缺乏与内分泌腺疾病。
Hormones. 1971;2(1):40-64. doi: 10.1159/000178223.
7
Experimental protein-calorie deficiency: histopathological changes in the endocrine glands of pigs.实验性蛋白质-热量缺乏：猪内分泌腺的组织病理学变化
J Endocrinol. 1967 Jun;38(2):121-43. doi: 10.1677/joe.0.0380121.
8
Endocrine pathology in spinal cord injured patients on maintenance dialysis.维持性透析的脊髓损伤患者的内分泌病理学
Paraplegia. 1984 Feb;22(1):7-16. doi: 10.1038/sc.1984.4.
9
The endocrine glands in Pompe's disease. Report of two cases.庞贝病中的内分泌腺。两例报告。
Arch Pathol Lab Med. 1985 Oct;109(10):921-5.
10
[Pluriglandular insufficiency syndrome probably caused by autoaggression].
Endokrynol Pol. 1974 Nov-Dec;25(6):477-85.

引用本文的文献

1
Loss of PHF6 causes spontaneous seizures, enlarged brain ventricles and altered transcription in the cortex of a mouse model of the Börjeson-Forssman-Lehmann intellectual disability syndrome.PHF6 缺失导致自发性癫痫、脑室内扩大和 Börjeson-Forssman-Lehmann 智力障碍综合征小鼠模型皮质转录改变。
PLoS Genet. 2024 Oct 15;20(10):e1011428. doi: 10.1371/journal.pgen.1011428. eCollection 2024 Oct.
2
BörjesonForssmanLehmann syndrome: A case report.博尔耶松-福斯曼-莱曼综合征：一例报告。
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Feb 28;48(2):294-301. doi: 10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220414.
3
Pathogenesis of Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: Insights from PHF6 function.
博耶森-福斯曼-莱曼综合征的发病机制：来自PHF6功能的见解。
Neurobiol Dis. 2016 Dec;96:227-235. doi: 10.1016/j.nbd.2016.09.011. Epub 2016 Sep 12.
4
The X-linked intellectual disability protein PHF6 associates with the PAF1 complex and regulates neuronal migration in the mammalian brain.X 连锁智力障碍蛋白 PHF6 与 PAF1 复合物相关联，并调节哺乳动物大脑中的神经元迁移。
Neuron. 2013 Jun 19;78(6):986-93. doi: 10.1016/j.neuron.2013.04.021.
5
The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review.非综合征性智力障碍的遗传基础：综述
J Neurodev Disord. 2010 Dec;2(4):182-209. doi: 10.1007/s11689-010-9055-2. Epub 2010 Jul 29.
6
X linked mental retardation.X连锁智力迟钝
J Med Genet. 1991 Jun;28(6):361-71. doi: 10.1136/jmg.28.6.361.
7
Primary hypogonadism in the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome.博耶森-福斯曼- Lehmann综合征中的原发性性腺功能减退。
J Med Genet. 1978 Feb;15(1):63-6. doi: 10.1136/jmg.15.1.63.