一种具有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、色素沉着异常、肝硬化和氨基酸尿症的隐性疾病。 - Suppr

A recessive disorder with growth and mental retardation, peculiar facies, abnormal pigmentation, hepatic cirrhosis and aminoaciduria.

Tay C H, Rajagopalan K, McEvoy-Bowe E, Tock E P, Da Costa J L

Acta Paediatr Scand. 1974 Sep;63(5):777-82. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb17004.x.

Abstract

摘要

Acta Paediatr Scand. 1974 Sep;63(5):777-82. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb17004.x.

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