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Myhre syndrome with facial paralysis and branch pulmonary stenosis.

作者信息

Hawkes Lara, Kini Usha

机构信息

Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):84-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000068.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000068
PMID:25486016
Abstract
摘要

相似文献

1
Myhre syndrome with facial paralysis and branch pulmonary stenosis.伴有面瘫和分支肺动脉狭窄的Myhre综合征。
Clin Dysmorphol. 2015 Apr;24(2):84-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000068.
2
Myhre syndrome.迈尔综合征
Clin Genet. 2014 Jun;85(6):503-13. doi: 10.1111/cge.12365. Epub 2014 Apr 2.
3
Retinal involvement in two unrelated patients with Myhre syndrome.两名不相关的Myhre综合征患者出现视网膜受累。
Eur J Med Genet. 2012 Oct;55(10):541-7. doi: 10.1016/j.ejmg.2012.05.006. Epub 2012 Jun 7.
4
Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome.导致迈尔综合征的新型SMAD4突变。
Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1835-40. doi: 10.1002/ajmg.a.36544. Epub 2014 Apr 8.
5
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Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1520-1. doi: 10.1002/ajmg.a.35374. Epub 2012 May 14.
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Eur J Hum Genet. 2014 Nov;22(11):1272-7. doi: 10.1038/ejhg.2013.288. Epub 2014 Jan 15.
9
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Nat Genet. 2011 Dec 11;44(1):85-8. doi: 10.1038/ng.1016.
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Eur J Med Genet. 2011 Nov-Dec;54(6):e553-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2011.07.001. Epub 2011 Jul 21.

引用本文的文献

1
Myhre syndrome in adulthood: clinical variability and emerging genotype-phenotype correlations.成人型 Myhre 综合征:临床表现的变异性和新兴的基因型-表型相关性。
Eur J Hum Genet. 2024 Sep;32(9):1086-1094. doi: 10.1038/s41431-024-01664-1. Epub 2024 Jul 12.
2
A newborn male with Myhre syndrome, hearing loss, and complete syndactyly of fingers 3-4.一位男性新生儿,患有 Myhre 综合征、听力损失和手指 3-4 完全并指。
Mol Genet Genomic Med. 2023 Mar;11(3):e2103. doi: 10.1002/mgg3.2103. Epub 2022 Nov 14.
3
Natural history of Myhre syndrome.Myhre 综合征的自然病史。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 30;17(1):304. doi: 10.1186/s13023-022-02447-x.
4
Case Report: Improved Height in a Patient With Myhre Syndrome Using a Combination of Growth Hormone and Letrozole.病例报告:使用生长激素和来曲唑联合治疗使一名迈尔综合征患者身高增加
Front Pediatr. 2021 Jul 29;9:675934. doi: 10.3389/fped.2021.675934. eCollection 2021.
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Global Spine J. 2019 Sep;9(6):666-679. doi: 10.1177/2192568218801016. Epub 2018 Sep 18.
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Eur J Pediatr. 2016 Oct;175(10):1307-15. doi: 10.1007/s00431-016-2761-3. Epub 2016 Aug 25.