Suppr超能文献

6号染色体长臂部分三体(作者译)

[Partial trisomy of the long arm of the chromosome no. 6 (author's transl)].

作者信息

Svejcar J, Geisler M

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1979 Apr;127(4):212-4.

PMID:449879
Abstract

The clinical features of a new chromosomal syndrome are described. The patient, a 10(9)/12 years old girl, presents a marked psychomotor retardation with short stature, microcephaly, myopia, alterations in dermatoglyphics, and some other dysmorphic signs.

摘要

本文描述了一种新的染色体综合征的临床特征。患者为一名10(9)/12岁女孩,表现出明显的精神运动发育迟缓,伴有身材矮小、小头畸形、近视、皮纹改变及其他一些畸形体征。

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[Trisomy of group C (47, XX, C+)].
Arch Fr Pediatr. 1970;27(10):1081-8.

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