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A family pedigree with corneal dystrophy, tapetoretinal degeneration and albinism.

作者信息

Pinckers A, Otto A J, Van den Heuvel J E

出版信息

Acta Ophthalmol (Copenh). 1973;51(4):445-60. doi: 10.1111/j.1755-3768.1973.tb06024.x.

DOI:10.1111/j.1755-3768.1973.tb06024.x
PMID:4543597
Abstract
摘要

相似文献

1
A family pedigree with corneal dystrophy, tapetoretinal degeneration and albinism.一个患有角膜营养不良、视网膜色素变性和白化病的家族谱系。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1973;51(4):445-60. doi: 10.1111/j.1755-3768.1973.tb06024.x.
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10
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Arch Ophtalmol Rev Gen Ophtalmol. 1974 Jun-Jul;34(6-7):497-512.

引用本文的文献

1
Mutations in C2ORF71 cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.C2ORF71 基因突变导致常染色体隐性遗传视网膜色素变性。
Am J Hum Genet. 2010 May 14;86(5):783-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.03.016. Epub 2010 Apr 15.