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The nephropathy of the nail-patella syndrome. Clinicopathologic analysis of 11 kindred.

作者信息

Bennett W M, Musgrave J E, Campbell R A, Elliot D, Cox R, Brooks R E, Lovrien E W, Beals R K, Porter G A

出版信息

Am J Med. 1973 Mar;54(3):304-19. doi: 10.1016/0002-9343(73)90025-9.

DOI:10.1016/0002-9343(73)90025-9
PMID:4569963
Abstract
摘要

相似文献

1
The nephropathy of the nail-patella syndrome. Clinicopathologic analysis of 11 kindred.指甲-髌骨综合征的肾病。11个家族的临床病理分析。
Am J Med. 1973 Mar;54(3):304-19. doi: 10.1016/0002-9343(73)90025-9.
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Versican controlled by Lmx1b regulates hyaluronate density and hydration for semicircular canal morphogenesis.
由Lmx1b调控的多功能蛋白聚糖调节透明质酸密度和水合作用以促进半规管形态发生。
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LMX1B mutations cause hereditary FSGS without extrarenal involvement.LMX1B 突变导致遗传性 FSGS 而无肾脏外累及。
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c.194 A>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma.与青光眼相关的指甲-髌骨综合征患者中,LMX1B基因存在c.194 A>C(Q65P)突变。
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